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患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：
患儿2岁,不会坐、站、走,面部皮肤粗糙,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）21-三体综合征是（）哮喘发作诱因,下列错误的是（）女孩,门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染,以往
女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低
4岁,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）一足月新生儿,出生体重4250g。出生
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mm
矮小,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）1.5岁男孩,以下哪项检查最关键（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）9个月男孩,反复皮肤湿疹伴脓
男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性
哭声低哑,腹胀,不能行走来就诊。查体：头大,体重9kg,有脐疝,R32／min,肾肺,心,肾肺,肾虚失纳哮喘
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小
3岁,自幼生长缓慢,肝大达肋缘下5cm,质中等,肾功能示尿酸增高,大便秘结,应除外（）血型抗体属于（）一足月新生儿,至第3周仍有黄疸,吃奶少,分4～6次通腑下便凉血化瘀急下存阴# 泻下热毒软坚散结常有多处畸形胸腺发
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊
女,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,下列错误的是（）患儿,3岁。壮热10天,唇干赤裂,舌质红绛,此时在清热解毒的同时,系足月出生
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼
双眼外侧上斜,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）13岁,女,体型矮小,最好应检测（）以抗体缺陷为主的原
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）TH1细胞具有的表面标志是（）首先被描述的原发性免疫缺陷
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，
呈两眼外眦上翘,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）苯丙酮尿症属（）21-三体综合征产前诊断的确诊
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L,中性粒细胞0．5,淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L,IgM1．6g／L,IgA不符
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）苯丙酮尿症属（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是（）女,10个月,疑为婴幼儿
诊断戈谢病最可靠的方法是（）
成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）患儿,5岁。咳嗽
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）男孩,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）糖原累积症最常见者为（）哮喘发作诱因,女孩,肝脾不肿大。白细胞7．0×10
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）戈谢病是（）疑诊原发性免疫缺陷病时,处理正确的是（）男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15
戈谢病是（）
干咳痰少,用多种抗生素治疗无效,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）根据抗体产生的原理,以下正确的是（）患
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
质中等,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）12岁患儿,其死因可能为（）碳水化合物脂肪酸氨基酸# 碳水化合物与脂肪酸碳水化合物与氨基酸口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h 口
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,身长78cm,四肢短,因智力低下,前囟未闭,有脐疝,智力差,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下（）生后1～2个月生后3～6个月# 生后7～9个月生后10～12个
苯丙酮尿症属（）
苯丙酮尿症属（）关于黏多糖病,错误的是（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）糖原累积症最常见者为（）黏多糖病酶活性测定的样本为（）染色体畸变
关于黏多糖病，错误的是（）
瘦高个,发音似女性,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,肝,脾,肾肺,心,肾肺,脾,肾
黏多糖病是（）
黏多糖病是（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）患儿,服用甲状腺素片已2．5年,+t（14q,21q） 46XX（XY）／47,+t（21q21q） 46XX（XY）,+t（21q22q）47,-21,+t（21q21q） 45,躯干相对较长生理功能低下性腺及第二性
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病是（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）川崎病本质上是（）下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）男婴,1岁,四肢稍凉,唇厚舌
糖原累积症的主要受累组织是（）
男,8岁。反复咳嗽1个半月,夜间剧,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）7岁患儿。因患血液病多次输注血制品,外周血淋巴细胞计数1.0×10／L,CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）X-连锁高IgM血症的突变
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）目前国内确诊黏多糖病的依据是（）关于黏多糖病,错误的是（）下列哪项是小儿寒
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吸吮慢,质软,脾未扪及。最可能的诊断是（）1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,q4～6h 口服生玉米淀粉每次2g／kg,q4～6h 口服生玉米淀粉每
先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下
先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺
Turner综合征的临床特征不包括（）
Turner综合征的临床特征不包括（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是（）病儿,男,8岁。既往有哮喘病电,但见畏寒肢冷,面色白,四肢不温,夜
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
常便秘。查体：头大,出牙两颗,+t（14q21q） 46,XX（或XY）,-15,XX（或XY）,+t（21q22q）颈蹼、后发际低身材矮小主动脉缩窄大部分智力落后# 乳头间距宽、原发性闭经常染色体显性遗传性连锁隐性遗传常染色体隐性
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）中医认为与哮喘关系密切的脏是（）哮喘的预防,下列叙述错误的是（）脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）哪
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（
皮肤白嫩,四肢肌张力强,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）男孩,2岁半。尚不会独立
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
轻度血乳酸增高,下列叙述错误的是（）病儿,男,8岁。既往有哮喘病电,面色白,夜尿增多,舌淡苔白,咳嗽呈发作性,干咳痰少,防止病情恶化或出现并发症辨证应用中药预防寒性哮喘热性哮喘肺炎喘嗽风寒咳嗽# 风热咳嗽急性
导致染色体畸变的原因有（）
导致染色体畸变的原因有（）糖原累积症的主要受累组织是（）应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）母亲妊娠时年龄过大放射线化学因素病毒感染以上都是#肝脏和心脏肝脏和肌肉# 心脏和肌肉肝
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体：智力低下,舌厚而大,腕部骨化中心1个,TSH↑,服至青春期甲状腺素片,有的是糖原合成代谢障碍,而另一些为分解代
2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮
2个月女婴,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,5岁,智力低下,皮肤白嫩,三氯化铁试验（+）。为明确诊断,此患儿最可能的诊断是（）肝炎败血症先天性巨结肠症先天性胆道闭锁先天性甲状腺功能减低症#血糖测定 T3、T4、TSH测
2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37
2岁1个月患儿,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次／分,身长78cm,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,定喘止咳解表清里,纳气定喘X连锁无丙种球蛋白血症共济失调毛细血管扩张症 DiGeorge综合征# 选择性免疫球蛋白血症先
常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染
较易出现哪种肠道病原感染（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,角膜见K-F环,下列错误的是（）下列几种疾病中,发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）血清IgA明显增高的疾病是（）真菌轮
男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，
乳房尚未发育,有颈蹼,后发际低,质中等,2岁半。尚不会独立行走,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,无脓性分泌物化脓性淋巴结炎# 口腔黏膜弥漫充血和草莓舌持续高热手足肿胀和脱皮染色体核型分析腕部摄片测骨龄# 测血钙

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