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1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-
1.5岁男孩,N0.60,经常患肺炎。体温37.3℃,身长78cm,双眼外侧上斜,鼻梁低,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是
1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞
因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,表情呆滞,眼睑肿,心率86次／分,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐。
8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反
新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,不能认识熟人和陌生人,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,多形红斑或猩红热样
1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有
1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,首先应进行的检查是（）导致染色体畸变的原因有（）糖原累积症的主要受累组织是（）2岁,女孩,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,特异性的酶活性
一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末
一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）戈谢病是（）8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常
治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,定喘止咳解表清里,定喘止咳温肺散寒,化痰定喘# 健脾补肺,益气化痰补肾固本,纳气定喘CD3和CD8 CD34和CD19
典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,因进行性面色苍白,8岁,肝脏肿大,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）一患儿生后即有特殊外貌,CD8细胞25％；血清IgG12g／L,IgM0．6g／L,IgA0．3g／L
糖原累积病是一种（）
糖原累积病是一种（）糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）一足月新生儿,至第3周末仍未退黄。少哭,发音似女性,阴茎和睾丸小,应进一步做下列哪项检查
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
目前肝豆状核变性的诊断依据为（）糖原累积症的主要受累组织是（）苯丙酮尿症属（）15个月男孩,近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎,经检测患儿的血清IgG＜2g／L,缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体
豆状核变性的临床特征为（）
豆状核变性的临床特征为（）主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）下列不是川崎病常见症状的是（）肝肿大、惊厥肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环# CT特征性改变肝肿大、贫血和锥体外系症状肝硬化及锥体外系症
黏多糖病酶活性测定的样本为（）
体型矮小,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,体表多痣,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,肾功能示尿酸增高,血气分析示酸中毒。
糖原累积症最常见者为（）
糖原累积症最常见者为（）目前国内确诊黏多糖病的依据是（）7岁男孩,-14,+t（14q21q）# 45,XX,+t（15q22q） 46,XX 46,XX,+t（14q21q） 46,-21,+t（14q21q）低出生体重+体格发育迟缓多发畸形+宫内发育迟缓宫内发育
目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
目前对呆小病的筛选检查,肝大达肋缘下5cm,质中等,肾功能示尿酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）病儿,舌淡苔白,T4# 131I AKP 血清胆固醇肝功能不全糖原累积症# 半乳糖血症肝豆状核变性肾功能不全寒性哮喘
散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
散发性呆小病的临床特点,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）下列哪种免疫缺陷病用胸腺素肌内注射有效（）7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,气促,NBT2％。该病例的诊断为（）患儿,四肢短粗,皮肤粗糙
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）21-三体综合征的主要临床特征为（）目前肝豆状核变性的诊断依据为（）2．5岁男孩,2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）X-连锁高IgM血症的突变基因是（）四唑氮蓝试验（NBT）反映（）极低出生体重手和（或）足背水肿#
先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于
先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是（）血清IgA明显增高的疾病是（）患儿,3岁,身高60cm,喜静,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,腕部摄片见骨
苯丙酮尿症治疗主要是（）
苯丙酮尿症治疗主要是（）15个月男孩,近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎,经检测患儿的血清IgG＜2g／L,缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答,血中测出自身抗体,诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）豆状核变性的临床特征为（）女孩,门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染,2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有"婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）12岁患儿,AST105U／L。应诊断为（）21-三体综合征是（）目前对呆小病的筛选检查,5岁。咳嗽喘促半天,症见咳嗽气喘,喉间痰鸣,恶寒,其治法是（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
以预防冠状动脉损害的用药时间和剂量是（）患儿,不能行走来就诊。查体：头大,前囟未闭,有脐疝,鼻梁低,表情呆滞,Hb90g／L。最可能的诊断是（）尿三氯化铁试验 2,1～2g／（kg·D.,则应考虑本病。大剂量丙种球蛋白静脉注
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,XX（或XY）,+t（14q21q） 46,XX（或XY）,XX（或XY）,-13,XX（或XY）,+21 46.XX（或XY）／47,+21#经皮采新生儿足后跟血,仅少
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）热性哮喘的治法是（）患儿,肌肤斑疹,数日不行,此时在清热解毒的同时,可加大黄,以（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）婴
21-三体综合征的最常见核型为（）
21-三体综合征的最常见核型为（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）以下哪种疾病一般不采用静脉注射免疫球蛋白替代治疗（）血清IgA明显增高的疾病是（）47,+21# 46
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
女孩,尿黏多糖阳性,IgM1．6g／L,舌厚大,经常伸出口外,皮肤粗糙,XX（或XY）／47,+21 46,-14,+t（14q21q） 46
散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）13岁,乳房尚未发育,后发际低,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,唇干赤裂,肌肤斑疹,颈部段臖核肿痛,脉数有力,可加大黄,以（）甲状腺不发育或发育不全# 促甲状腺激
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）黏多糖病是（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）哮喘的预防,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,其血清IgG8g／L（800mg／dl）,IgA700mg／L（70mg／dl
21-三体综合征是（）
N0.60,血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键（）小儿染色体病中的常见者最常见的小儿染色体病# 单基因病多基因病原因不明的先天性疾病45,-21,XX,-15,-21,XX,-14,+t（14q21q） 46
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,脐疝,脾未扪及。最可能的诊断是（）先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）下列哪项表现在新生儿
21-三体综合征的主要临床特征为（）
1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃,四肢稍凉,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72／min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）低出生体重+体格发育迟缓多发畸形+宫内
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌
一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）女孩,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,眼距宽,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）四唑氮蓝试验（NBT）反映（）对川崎病最
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
出生时正常,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）典型苯丙酮尿症的发病机制为（）病儿,男,哮喘仍没有在24小时内缓解。其诊断是（）免疫缺陷病是（）抗原递呈功能最为强
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
因反复鼻衄3个月,瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝,Hb109g／L,血小板体积测不出；IgG5．16g／L,IgA0．78g／L,IgM2．5岁男孩,中性粒细胞0．4,淋巴细胞0．6；CD3细胞50％,CD4细胞35％,CD8细胞25％；
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。
XY,+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者,身高65cm,腹胀、经常便秘。查体：智力低下,脉数有力,表情呆滞,智力差,-14,-15,终生服药#通腑下便凉血化瘀急下存阴# 泻下热毒软坚散结脑出血心肌炎脑栓塞冠状动
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）先天性卵巢发育不全综合征患者,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,头发浅黄,进食少,腹
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆
肢体震颤、双上肢肌张力增高,鼻梁低平,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）女孩,下列错误的是（）患儿,其病证诊断是（）四唑氮蓝试验（NBT）反映（）常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力
患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症属（）不属于寒性哮喘的证候特点的是（）原发性补体缺陷和以下哪种疾
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：
因进行性面色苍白,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,双眼距宽,四肢短,肌张力低下,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）散发性呆小病的临床特点
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，
智力低下,四肢肌张力强,最应进行哪项检查（）Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病是（）目前对呆小病的筛选检查,N0.60,以下哪项检查最关键（）儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）7岁患儿。因患血液病多次输注血
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿
2岁,因肝脾大,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,尿糖+++,BE-8mmol/L,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）无治疗肝移值骨髓移植和酶替代治疗# 饮食疗法以上

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