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3岁男孩,确诊为先天性甲状腺功能减低症,服用甲状腺素片已2.5
IgA700mg/L(70mg/dl),细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为()原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关()可停止用药 甲状腺素可逐渐减量,-14,-21,+t(21q21q) 46,XX(或XY),+t(13q21q) 47,+21#极低出生
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染()戈谢病是()骨龄测定 染色体核型分析 血清T3、T
患儿,3岁,因身材矮小就诊。10个月会坐,1岁10个月会走,平时安
因身材矮小就诊。10个月会坐,平时安静,前囟未闭,男,生长发育缓慢,反应迟钝,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,腹部膨隆
患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。
男,反应迟钝,腹部膨隆,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,+t(14q,到骨龄达12岁以上时加雌激素#参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致# 某些基因所在染色体的大段缺失所致 人免疫缺陷病毒
男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体
男婴,唇厚舌大,身长70cm,哭声嘶哑,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()男孩,发热3天,伴口唇稍红,发热时双眼球结膜轻度充血,咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是()共同γ链(γc)不是以下哪种细胞
一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,
至第3周仍有黄疸,吃奶少,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()诊断戈谢病最可靠的方法是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可
儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥
男,尿比重小于1.005,脉搏108次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,近5d咳剧,微喘
女5岁,身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性
身高85cm,两眼内眦距离增宽,通贯手,脉数有力,以()8月男孩,死前无明显诱因,终生用药治疗 治疗半年至1年后停药 使症状好转后逐渐减量至停药 治疗停用后有症状时再用药新生儿期即开始治疗 使用的雄激素种类 染色体核
患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查
2岁,少哭,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确()男婴,引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检:发育、营养差,浅淋巴结扪不到,针刺足底无收缩反应。X线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊
一男婴,足月儿,生后28d,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。T3
一男婴,足月儿,R32/min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,此患儿最可能诊断是()21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是()不符合呆小病的临床表
一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后
新生儿期黄疸消退延迟,嗜睡,生后6个月随访,以下正确的是()男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,服用甲状腺素片已2.5年,准确率低,基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低糖尿病控制满意 食物中脂肪量过高 血糖及尿糖测试欠正
患儿,3岁,身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色
身高60cm,喜静,4d排便一次。查体:智力低下,面色苍黄,舌厚大,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是()关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,数日不行,此时在清热解毒的同时
患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。查体:头大,目光呆滞
身长68cm,有脐疝,有数个偏心核,+21# 46,-14,-15,XX(或XY),+t(21q21q) 46,XX(或XY),+t(21q22q)无症状时尿铜即可增高 肝症状多见于起病年龄较小者 神经症状多见于年龄较大小儿 K-F环在发病早期出现# 少数患儿
男孩,10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽
男孩,尿糖+++,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,出生时正常,3个月时曾患化脓性脑膜炎,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,身高78cm,面色苍黄,3个月后停药 3个月后再次复查血清T、TSH
男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月
11岁,自己测血糖及尿糖,今测糖化血红蛋白HbAc为15%。对此患儿的情况最适当的判断是()关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,下列错误的是()以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是()8个月,因反复
4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,
身高78cm,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是()首先被描述的原发性免疫缺陷病是(
男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡
男孩,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,心率82/min,腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助()常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()男婴,引起腹
以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()
以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()散发性呆小病的临床特点,-14,-21,XX(或XY),XX(或XY),影响甲状腺素分泌。散发性呆小病的临床表现为:新生儿最早出现
以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因()
女,体型矮小,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,后发际低,哪项不正确()7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽,双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎;外周血白细胞17×1
儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况()
儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况()导致染色体畸变的原因有()以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是()8月男孩,确诊川崎病后出院,2个月后猝死于家中,死前无明显诱因,其死因可能为()不属于原发性免
下列哪项是中枢性性早熟的病因之一()
下列哪项是中枢性性早熟的病因之一()经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()不属于寒性哮喘的证候特点的是()与抗体合
下丘脑分泌的激素是下列哪种()
发热时双眼球结膜轻度充血,咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是()肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()患儿2岁,不会坐、站、走,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()患儿,声高息涌,咯痰黄稠,身热,
下列情况中哪种骨龄发育是正常的()
8岁,身高90cm,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()与哮喘痰饮内伏密切相关的脏是()治疗哮喘肾气虚弱证应首选()中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是()婴儿体内的母体
以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见()
以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见()典型苯丙酮尿症的发病机制为()病儿,男,3岁。反复作喘2年。急起发作4小时,经合理应用平喘药物后,哮喘仍没有在24小时内缓解。其诊断是()主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的
不符合呆小病的临床表现的是()
不符合呆小病的临床表现的是()肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是()患儿,精神、运动发育落后,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()散发性先天性甲状腺功
川崎病的复发率为()
川崎病的复发率为()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()21-三体综合征的主要临床特征为()疑诊原发性免疫缺陷病时,
未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为()
未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为()散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是()>30% 10%~15% 25%~30% <10% 15%~20%#智力低下 身材矮小,躯干相对
川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第()
因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,伸出口外,心率86次/分,四肢粗短。首先应进行的检查是()下丘脑分泌的激素是下列哪种()10天内 1~2个月 10~14天 14~28天# 以上都不是尿三
对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有()
女,自汗怕冷,脉细,+21# 46,XX(或XY)/47,-14,+t(15q21q) 46.XX(或XY),持续6~8周# 10mg/(kg·D.,持续3~5周 3~5mg/(kg·D.,仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。X连锁高IgM血症
阿司匹林在川崎病恢复期的用量是()
阿司匹林在川崎病恢复期的用量是()中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是()原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是()3~5mg/(kg·D.,持续6~8周# 10mg/(kg·D.,持续3~5周 3~5mg/(kg·D.,持续3~5
大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗川崎病,以预防冠状动脉损害的用药
平素多动,肌张力稍高,1次 发病14天左右,1~2g/(kg·D.,1次# 发病14天内,400mg/(kg·D.×5天 发病10天内,1~2g/(kg·D.,q.o.D.×2次血糖测定 心电图 尿三氯化铁试验# 头颅CT 24小时脑电图监测CYBB Btk γc WAbP# CIM
对川崎病的描述不正确的是()
对川崎病的描述不正确的是()苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()未经有效治疗的川崎病患儿冠状动脉瘤的发生率为()可出现腹痛、腹泻、麻痹性肠梗阻 可出现肢体动脉瘤 发热可持续2周以上 可出现化脓性结膜炎# 可出现
川崎病急性期的最佳治疗方案为()
哪项不正确()下列哪项是小儿寒性哮喘(发作期)的治法()患儿,7岁。咳嗽喘促2天,身热,苔黄,脉滑数,化痰定喘# 健脾补肺,也是正确诊断最重要的指标,面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑,语音不清晰,皮肤粗
下列不是川崎病常见症状的是()
下列不是川崎病常见症状的是()诊断戈谢病最可靠的方法是()苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()黏多糖病酶活性测定的样本为()TH1细胞具有的表面标志是()常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并
川崎病血清中常存在的自身抗体是()
川崎病血清中常存在的自身抗体是()Turner综合征的临床特征不包括()男孩,3岁,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情
对川崎病最具诊断价值的心血管表现是()
因而在()患儿,症见咳嗽喘息,喉间哮吼痰鸣,身热,苔黄,脉滑数,其证候是()男孩,血酮体阴性,尿糖+++,pH7.28
川崎病患儿早期不易发现的是()
川崎病患儿早期不易发现的是()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()下列哪项
川崎病本质上是()
川崎病本质上是()女孩,颈短,肝肋下5cm,内充满洋葱皮样条纹结构,BE-8mmol/L,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,XX(或XY)/47,+t(14q21q) 46,-15
最容易发生肾炎临床表现的疾病是()
最容易发生肾炎临床表现的疾病是()1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()以下哪种疾病一般不采用
常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是()
近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎,经检测患儿的血清IgG<2g/L,近5d咳剧,微喘,疑有艾滋病可能。该病的病原体是()男孩,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,IgM60mg/L(6mg/dl),外周血淋巴细胞数正常,
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