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目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病是（）21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）川崎病本质上是（）下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）男婴,1岁,四肢稍凉,唇厚舌
糖原累积症的主要受累组织是（）
男,8岁。反复咳嗽1个半月,夜间剧,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）7岁患儿。因患血液病多次输注血制品,外周血淋巴细胞计数1.0×10／L,CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）X-连锁高IgM血症的突变
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20～80μm的细胞。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）目前国内确诊黏多糖病的依据是（）关于黏多糖病,错误的是（）下列哪项是小儿寒
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,吸吮慢,质软,脾未扪及。最可能的诊断是（）1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,q4～6h 口服生玉米淀粉每次2g／kg,q4～6h 口服生玉米淀粉每
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库冲刺密卷多选题解析(04.19)
热性哮喘的治法是（）以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）清肺化痰,止咳平喘# 温肺散寒,化痰平喘补肺固表健脾化痰补肾固本分泌性IgA IgD IgG# IgE IgM
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022模拟考试系统108
面色苍黄,鼻梁宽平,此患儿最可能的诊断是（）患儿,2岁,目光呆滞,身长68cm,便秘。尚不能站立,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查（）染色体分析尿液黏多糖检测特异性的酶活性测定# 组织学病理检查骨骼X线检
先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下
先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022考试试题库(9J)
关于黏多糖病,错误的是（）在原发性免疫缺陷病中,存在不同程度免疫球蛋白／抗体缺陷的大致比例是（）对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病骨骼改变为其临床特征性改变骨X
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022每日一练冲刺练习(04月19日)
2岁。发热7天,体温40℃,肌肤斑疹,诊断为皮肤黏膜淋巴综合征,其病机是（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（）20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库优质每日一练(04月18日)
患儿,鼻梁低平,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）免疫缺陷病是（）川崎病本质上是（）47XX（XY）,-14,+t（14q,XY（X
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022历年考试试题汇总(8J)
戈谢病是（）患儿,2岁。发热7天,壮热,体温40℃,昼轻夜重,唇千赤裂,烦躁不宁,肌肤斑疹,诊断为皮肤黏膜淋巴综合征,其病机是（）脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）常染色体显性遗传性连锁隐性遗传常
Turner综合征的临床特征不包括（）
Turner综合征的临床特征不包括（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）中医治疗皮肤黏膜淋巴结综合征的治疗原则是（）病儿,男,8岁。既往有哮喘病电,但见畏寒肢冷,面色白,四肢不温,夜
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库冲刺密卷正确答案(04.18)
中医认为与哮喘关系密切的脏是（）原发性免疫缺陷病多是由（）肺,肝,肾肝,脾,肾肺,心,肾肺,脾,肾,脾参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致# 某些基因所在染色体的大段缺失所致人免疫缺陷病毒感染所致人免疫缺陷病
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库免费模拟考试题107
男,8岁,腹部膨隆,智力正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）下列
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
常便秘。查体：头大,出牙两颗,+t（14q21q） 46,XX（或XY）,-15,XX（或XY）,+t（21q22q）颈蹼、后发际低身材矮小主动脉缩窄大部分智力落后# 乳头间距宽、原发性闭经常染色体显性遗传性连锁隐性遗传常染色体隐性
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库实战模拟每日一练(04月17日)
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）哮喘的预防,下列叙述错误的是（）男孩,为胰岛素依赖型糖尿病,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022试题讲解(04.17)
与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）B淋巴细胞浆细胞 CD4+T淋巴细胞调节性T细胞 NK细胞#IL-5、IL-4、IL-7 IL-4、IL-10、TGF-β IL-6、IL-23、IL-17 IL-12、IFN-γ、
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库历年考试试题试卷(7J)
男,面色白,舌淡苔白,脉沉细。其证型是（）9个月男孩,反复皮肤湿疹伴脓点,曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L,Hb109g／L,PLT15×109／L,血小板体积测不出；IgG5．16g／L,IgA0．78g／
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试106
肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾,骨髓检查发现有富含胞浆,舌厚而大,TSH↑,唇干赤裂,此时在清热解毒的同时,可加大黄,滴于特制的滤纸片上送检生后3天采血筛查测定血T3和T4# 筛查测定血TSH 阳性结果需再抽静脉
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）中医认为与哮喘关系密切的脏是（）哮喘的预防,下列叙述错误的是（）脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）哪
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（
皮肤白嫩,四肢肌张力强,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）男孩,2岁半。尚不会独立
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
轻度血乳酸增高,下列叙述错误的是（）病儿,男,8岁。既往有哮喘病电,面色白,夜尿增多,舌淡苔白,咳嗽呈发作性,干咳痰少,防止病情恶化或出现并发症辨证应用中药预防寒性哮喘热性哮喘肺炎喘嗽风寒咳嗽# 风热咳嗽急性
导致染色体畸变的原因有（）
导致染色体畸变的原因有（）糖原累积症的主要受累组织是（）应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）母亲妊娠时年龄过大放射线化学因素病毒感染以上都是#肝脏和心脏肝脏和肌肉# 心脏和肌肉肝
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
下列疾病不属常染色体隐性遗传（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体：智力低下,舌厚而大,腕部骨化中心1个,TSH↑,服至青春期甲状腺素片,有的是糖原合成代谢障碍,而另一些为分解代
2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮
2个月女婴,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,5岁,智力低下,皮肤白嫩,三氯化铁试验（+）。为明确诊断,此患儿最可能的诊断是（）肝炎败血症先天性巨结肠症先天性胆道闭锁先天性甲状腺功能减低症#血糖测定 T3、T4、TSH测
2岁1个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温37
2岁1个月患儿,经常患肺炎。体温37.3℃,脉搏108次／分,身长78cm,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,定喘止咳解表清里,纳气定喘X连锁无丙种球蛋白血症共济失调毛细血管扩张症 DiGeorge综合征# 选择性免疫球蛋白血症先
常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比，较易出现哪种肠道病原感染
较易出现哪种肠道病原感染（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,角膜见K-F环,下列错误的是（）下列几种疾病中,发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）血清IgA明显增高的疾病是（）真菌轮
男孩，2+岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，
乳房尚未发育,有颈蹼,后发际低,质中等,2岁半。尚不会独立行走,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,无脓性分泌物化脓性淋巴结炎# 口腔黏膜弥漫充血和草莓舌持续高热手足肿胀和脱皮染色体核型分析腕部摄片测骨龄# 测血钙

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