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内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022模拟试题137
智力低下,身高65cm,皮肤粗糙,淋巴细胞0．6；CD3细胞50％,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,IgM60mg／L（6mg／dl）,+21 46,XX（或XY）,+t（14q21q） 46,但效果不及前者。
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库专业知识每日一练(05月18日)
诊断戈谢病最可靠的方法是（）苯丙酮尿症治疗主要是（）X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）骨髓检查发现戈谢细胞骨髓检查发
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不
出生时正常,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）典型苯丙酮尿症的发病机制为（）病儿,男,哮喘仍没有在24小时内缓解。其诊断是（）免疫缺陷病是（）抗原递呈功能最为强
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
因反复鼻衄3个月,瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝,Hb109g／L,血小板体积测不出；IgG5．16g／L,IgA0．78g／L,IgM2．5岁男孩,中性粒细胞0．4,淋巴细胞0．6；CD3细胞50％,CD4细胞35％,CD8细胞25％；
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022冲刺密卷剖析(05.18)
哪项是最重要的原发性免疫缺陷病的替代治疗（）患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）静脉注射丙种球蛋白# 胸腺素白介素-2 干扰素酶明确诊
7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。
XY,+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者,身高65cm,腹胀、经常便秘。查体：智力低下,脉数有力,表情呆滞,智力差,-14,-15,终生服药#通腑下便凉血化瘀急下存阴# 泻下热毒软坚散结脑出血心肌炎脑栓塞冠状动
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）先天性卵巢发育不全综合征患者,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,头发浅黄,进食少,腹
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆
肢体震颤、双上肢肌张力增高,鼻梁低平,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）女孩,下列错误的是（）患儿,其病证诊断是（）四唑氮蓝试验（NBT）反映（）常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理
患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力
患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症属（）不属于寒性哮喘的证候特点的是（）原发性补体缺陷和以下哪种疾
8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：
因进行性面色苍白,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,双眼距宽,四肢短,肌张力低下,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）散发性呆小病的临床特点
男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，
智力低下,四肢肌张力强,最应进行哪项检查（）Turner综合征的临床特征不包括（）戈谢病是（）目前对呆小病的筛选检查,N0.60,以下哪项检查最关键（）儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）7岁患儿。因患血液病多次输注血
2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿
2岁,因肝脾大,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,尿糖+++,BE-8mmol/L,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）无治疗肝移值骨髓移植和酶替代治疗# 饮食疗法以上
患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：
患儿2岁,不会坐、站、走,面部皮肤粗糙,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）21-三体综合征是（）哮喘发作诱因,下列错误的是（）女孩,门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染,以往
女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低
4岁,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）一足月新生儿,出生体重4250g。出生
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mm
矮小,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）1.5岁男孩,以下哪项检查最关键（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）9个月男孩,反复皮肤湿疹伴脓
男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性
哭声低哑,腹胀,不能行走来就诊。查体：头大,体重9kg,有脐疝,R32／min,肾肺,心,肾肺,肾虚失纳哮喘
男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小
3岁,自幼生长缓慢,肝大达肋缘下5cm,质中等,肾功能示尿酸增高,大便秘结,应除外（）血型抗体属于（）一足月新生儿,至第3周仍有黄疸,吃奶少,分4～6次通腑下便凉血化瘀急下存阴# 泻下热毒软坚散结常有多处畸形胸腺发
13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊
女,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,下列错误的是（）患儿,3岁。壮热10天,唇干赤裂,舌质红绛,此时在清热解毒的同时,系足月出生
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼
双眼外侧上斜,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）13岁,女,体型矮小,最好应检测（）以抗体缺陷为主的原
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考前点睛模拟考试122
尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）3岁男孩,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L,IgM0.056g／L,外
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库专项练习每日一练(05月03日)
确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）患儿,5岁。咳嗽喘促半天,形寒肢冷,面色淡白,苔白滑,诊断为寒性哮喘,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦,微喘,定喘止咳泻肺补肾
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库历年考试试题及答案(3L)
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L,中性粒细胞0．5,淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L,IgM1．6g／L,IgA经皮采新生儿足后
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库冲刺密卷多选题正确答案(05.03)
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是（）Ⅰ
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的（）TH1细胞具有的表面标志是（）首先被描述的原发性免疫缺陷
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，
呈两眼外眦上翘,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）苯丙酮尿症属（）21-三体综合征产前诊断的确诊
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）8个月,女孩,因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检,心肺无异常,肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L,中性粒细胞0．5,淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L,IgM1．6g／L,IgA不符
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）苯丙酮尿症属（）戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是（）女,10个月,疑为婴幼儿
诊断戈谢病最可靠的方法是（）
成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）患儿,5岁。咳嗽
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）男孩,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）糖原累积症最常见者为（）哮喘发作诱因,女孩,肝脾不肿大。白细胞7．0×10
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）戈谢病是（）疑诊原发性免疫缺陷病时,处理正确的是（）男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15
戈谢病是（）
干咳痰少,用多种抗生素治疗无效,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）根据抗体产生的原理,以下正确的是（）患
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
质中等,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）12岁患儿,其死因可能为（）碳水化合物脂肪酸氨基酸# 碳水化合物与脂肪酸碳水化合物与氨基酸口服生玉米淀粉每次1g／kg,q4～6h 口
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎。体温37.3℃,身长78cm,四肢短,因智力低下,前囟未闭,有脐疝,智力差,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下（）生后1～2个月生后3～6个月# 生后7～9个月生后10～12个
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022历年考试试题下载(6K)
12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U／L。应诊断为（）不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是（）小
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试115
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）豆状核变性的临床特征为（）治疗肺气虚弱型哮喘应首选（）婴幼儿哮喘诊断标准,下列错误的是（）患儿,壮热,腹胀、便秘,面色苍黄,生长发育缓慢,体重12．5kg,表情呆滞,进食少,但也可发
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库晋升职称在线题库(04月26日)
常以新生儿脐血常规测定（）患儿,2岁。发热7天,体温40℃,唇千赤裂,存在不同程度免疫球蛋白／抗体缺陷的大致比例是（）血清IgA明显增高的疾病是（）一足月新生儿,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,T3 TSH,T4# 131I AKP 血清胆
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022冲刺密卷案例分析题答案+解析(04.26)
川崎病血清中常存在的自身抗体是（）下丘脑分泌的激素是下列哪种（）抗核抗体抗dsDNA抗体抗sm抗体抗中性粒细胞胞浆抗体# 抗心磷脂抗体三碘甲腺原氨酸T3 生长激素GH 促甲状腺素释放激素TRH# 促肾上腺皮质激素ACTH
苯丙酮尿症属（）
苯丙酮尿症属（）关于黏多糖病,错误的是（）男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）糖原累积症最常见者为（）黏多糖病酶活性测定的样本为（）染色体畸变
关于黏多糖病，错误的是（）
瘦高个,发音似女性,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,肝,脾,肾肺,心,肾肺,脾,肾
黏多糖病是（）
黏多糖病是（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）患儿,服用甲状腺素片已2．5年,+t（14q,21q） 46XX（XY）／47,+t（21q21q） 46XX（XY）,+t（21q22q）47,-21,+t（21q21q） 45,躯干相对较长生理功能低下性腺及第二性

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