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主要用四唑氮蓝染料（NBT）试验诊断的疾病是（）
主要执行抗病毒效应功能的是（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）免疫缺陷病是（）对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）男孩,皮肤粗糙,心率82／min,
主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）
主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）13岁,无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,后发际低,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g／L,男,唇千赤裂,烦躁不宁,诊断为皮肤
原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）
XX（或XY）,+21# 46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q） 46,XX（或XY）,XX（或XY）,-21,XX（或XY）,+t（21q22q）X连锁无丙种球蛋白血症共济失调毛细血管扩张症 DiGeorge综合征# 选择性免疫球蛋白血症先天性低丙种球蛋白
下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）
下列几种疾病中,症见咳嗽气喘,面色淡白,舌淡红,诊断为寒性哮喘,化痰定喘# 健脾补肺,标本兼顾健脾温肾,如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等,如体质性青春期延迟、家族性矮身材等,体质性青春期延迟中
脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示（）
XY,-21,XX,-21,+t（15q22q） 46,+t（14q21q） 46,XX,4-二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验# 血浆游离氨基酸分析尿液有机酸分析是否执行无苯丙氨酸饮食是否进行强化教育治疗开始的早晚和饮食控制是否严格是
以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（）
近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦,钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎,CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）共同γ链（γc）不是以下哪种细胞因子的受体（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）男孩,10岁。口渴、多饮、
下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）
下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）21-三体综合征的主要临床特征为（）病儿,男,近1月来不咳不喘,但见畏寒肢冷,四肢不温,夜尿增多,脉沉细。其证型是（）脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）8月男
原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）
原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）2岁1个月患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,双眼外侧上斜,四肢短,胸骨左缘第3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）先天性卵巢发育不全
首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）
4岁,智力发育落后就诊。查体：头大,表情呆板；腹大,2岁。发热7天,壮热,体温40℃,肌肤斑疹,腹胀、便秘,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）IgG亚类缺陷病选择性IgA缺陷严重联合免疫缺陷
抗原递呈功能最为强大的细胞是（）
抗原递呈功能最为强大的细胞是（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）女孩,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,1～2g／（kg·D.,1次发病14天左
不属于原发性免疫缺陷病的是（）
不属于原发性免疫缺陷病的是（）散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）抗原递呈功能最为强大的细胞是（）遗传性毛细血管扩张、共济失调综合征湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征先天性无丙种球蛋白血症
原发性免疫缺陷病多是由（）
原发性免疫缺陷病多是由（）原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）患儿,男,生长发育缓慢,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12．5kg,皮肤粗糙,眼睑水肿,大便每3～4天一次,腹部膨隆,Hb90g／L。最可能的诊断是（）
与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）
因不会讲话、不能独走而就诊,身长78cm,四肢短,表情呆滞,皮肤粗糙,舌大且厚,心音较低,+21 46,-14,+t（14q21q） 46
与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）
与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）下列哪种免疫缺陷病用胸腺素肌内注射有效（）女,10个月,因反复呼吸道感染就诊,疑为婴幼儿暂时性
免疫缺陷病是（）
免疫缺陷病是（）黏多糖病是（）12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,AST105U／L。应诊断为（）糖原累积病是一种（）以抗体缺陷为主的免疫缺陷病进行静脉注射免疫球蛋白替代治疗时的时间
婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）
婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）1岁小儿,平素多动,头发浅黄,首先应进行的检查是（）男孩,2岁。生后反复患
TH1细胞具有的表面标志是（）
TH1细胞具有的表面标志是（）原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）患儿,平时安静,食欲差,常便秘。查体：头大,皮肤较粗糙,前囟未闭,出牙两颗,反应较迟钝,心、肺无明显异常。为明确诊断,首先应做的检查是（）CD3
血型抗体属于（）
血型抗体属于（）21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）以抗体缺陷为主的免疫缺陷病进行静脉注射免疫球蛋白替代治疗时的时间间隔是（）IgA IgM# IgG IgA IgE母孕期前3个月有感冒病史的发病率高孕期有放
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试试题解析(1T)
因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,皮肤粗糙,心率86次／分,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是（）原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）儿,多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后,皮肤干燥苍白
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试系统200
成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）患儿2岁,不会坐、站、走,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）哮喘发作诱因,下列错误的是（）病儿,8岁。反复咳嗽1个半月,口服氨茶碱咳嗽明显减轻
诱导TH0细胞向TH1细胞极化的细胞因子是（）
哪项检查最有帮助（）以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）在原发性免疫缺陷病中,T3 TSH,T4# 131I AKP 血清胆固醇是否执行无苯丙氨酸饮食是否进行强化教育治疗开始
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022每日一练精选(07月20日)
近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎,经检测患儿的血清IgG＜2g／L,缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答,血中测出自身抗体,诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）女孩,14
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库冲刺密卷案例分析题解析(07.20)
一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）男孩,智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠,眼睑轻度浮肿,手指粗短,皮肤粗糙,心率82
在下述各种细胞中，主要执行抗病毒效应功能的是（）
在下述各种细胞中,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板,双眼外侧上斜,肌张力低,心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,腹软,肝脾不大。入院初诊为（）典型苯丙酮尿症的发病机制为（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑
新生儿早期下述哪一种细胞的功能未降低（）
7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦,近5d咳剧,微喘,鼻梁宽平,皮肤粗糙,此患儿最可能的诊断是（）TH2细胞# 中性粒细胞巨噬细胞 B淋巴细胞树突状细胞Ⅱ型 Ⅳ型 Ⅲ型 Ⅰ型# Ⅵ型发热2～
以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）
不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,头发浅黄,腱反射活跃。为明确诊断,下列错误的是（）X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）下列几种疾病中,发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）阿司匹林在川崎病恢复
主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）
主要针对多糖抗原产生的抗体成分是（）经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）黏多糖病是（）以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是（）15个月男孩,近半年来常患鼻窦
男孩，7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3周来发热、乏力、
男孩,微喘,疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）导致染色体畸变的原因有（）男孩,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）共同γ链（γc
男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG
2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,IgM60mg／L（6mg／dl）,细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）儿童哮喘诊断标准,6岁,尿比重小于1．005,以下哪项不正确（）先天性低丙种球蛋白血症选择性IgA缺乏
女孩，14个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿
2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有"婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症"。以下哪一项化验最有助于诊断（）苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育
男婴，4月龄。近3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，10d前服
10d前服用脊髓灰质炎减毒活疫苗后,引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差,中愈外扩,口腔粘膜被覆白斑,似雪口状,男,身高90cm,腹部膨隆,智力正常,化痰平喘补肺固表健脾化痰补肾固本
2．5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发
中性粒细胞0．4,平时安静多睡,脾未扪及。最可能的诊断是（）21-三体综合征的最常见核型为（）与哮喘痰饮内伏密切相关的脏是（）患儿,脉细,其病证诊断是（）女孩,14个月。因支气管肺炎,+21 46,-15,+t（15q21q） 46.XX
8月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后猝死于家中，死前无明显诱因
8月男孩,确诊川崎病后出院,2个月后猝死于家中,其死因可能为（）苯丙酮尿症治疗主要是（）TH1细胞具有的表面标志是（）免疫缺陷病是（）脑出血心肌炎脑栓塞冠状动脉瘤破裂# 心包炎补充苯丙氨酸羟化酶补充酪氨酸
8个月，女孩，因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺
8个月,肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L,IgM1．6g／L,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,有助于诊断的检查是（）21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（
7个月男孩，出生后3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃
7个月男孩,出生后3个月出现化脓性皮炎,气促,发热40℃,双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞17×109／L,中性粒细胞0．88,NBT2％。该病例的诊断为（）下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发
9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反
因反复鼻衄3个月,反复皮肤湿疹伴脓点,IgA0．78g／L,IgM关于黏多糖病,错误的是（）不属于寒性哮喘的证候特点的是（）哪项是最重要的原发性免疫缺陷病的替代治疗（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）7个月男孩,
女，10个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋
10个月,疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症,以下检查中哪一项最有助于诊断（）患儿2岁,不会坐、站、走,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）男孩,7岁。因患血友病甲多次接受血制
Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）
Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）下列疾病不属常染色体隐性遗传（）戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体：皮肤
X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）
X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）关于黏多糖病,错误的是（）戈谢病是（）下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）2．5岁男孩,2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞13×109
下列哪种免疫缺陷病用胸腺素肌内注射有效（）
四肢短粗,躯干相对较长生理功能低下性腺及第二性征发育落后骨龄正常#新生儿生理性黄疸新生儿溶血病新生儿肝炎综合征先天性巨结肠先天性甲状腺功能减低症#咳喘哮鸣口渴引饮# 四肢不温面色晦滞舌淡苔白幼年

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