内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库_福建住院医师儿科题库

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2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试历年试题(11月04日)
糖原累积病是一种（）典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）哪项是最重要的原发性免疫缺陷病的替代治疗（）血清IgA明显增高的疾病是（）对川崎病的描述不正确的是（）糖原合成代谢障碍病体内糖原贮积过多病
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试库307
男,体重30kg,肝脏肿大,智力正常,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）21-三体综合征是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）哮喘的预防,四肢不
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库试题共用题干题答案(11.04)
糖原累积病是一种（）7岁患儿。因患血液病多次输注血制品,近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦,钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎,外周血淋巴细胞计数1.0×10／L,有的是糖原合成代谢障碍,而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试试题及答案(8AD)
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体：头大,颈短,表情呆板；腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库相关专业每日一练(10月24日)
4月龄。近3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断,肛周有皮疹,中愈外扩,口腔粘膜被覆白斑,似雪口状,心、肺无特殊,肝、脾不大。两下肢松软,针刺足底无收缩反应。X线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊断为（）血清IgA明显
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库试题正确答案(10.24)
1岁半小孩,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）口服生
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试冲刺试题296
血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）女孩,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板；腹大,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,股骨头小而扁。最可能的诊断是（）患儿2岁,尿有鼠尿味。体检：头发浅黄,皮肤白皙。该
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022历年考试试题(7AC)
男孩,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦,近5d咳剧,微喘,门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变,疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）以下
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试试题(10月06日)
因肝脾大,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）患儿,因智力低下,目光呆滞,身长68cm,腹胀,此患儿确诊应做下列哪项检查（）一男婴,生后母乳喂养困难。T35
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟系统278
常以新生儿脐血常规测定（）共同γ链（γc）不是以下哪种细胞因子的受体（）原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（）主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022试题案例分析题正确答案(10.06)
抗原递呈功能最为强大的细胞是（）川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（）巨噬细胞树突状细胞# B淋巴细胞 T淋巴细胞肿瘤细胞10天内 1～2个月 10～14天 14～28天# 以上都不是川崎病的冠状动脉损害最常发生于起
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库历年考试试题试卷(9AA)
21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）女孩,3个月,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,肝脾不大。入院初诊为（）下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）母孕期前3个月有感冒病史的发病率高孕期有放射线
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库考试试题库(7AA)
常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库冲刺密卷详细答案(10.04)
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）川崎病急性期的最佳治疗方案为（）atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲# 翼颈、乳头间距宽睾丸小、乳房发育眼发育不良、耳道闭锁并指畸形、耳廓畸形、心
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库晋升职称在线题库(10月04日)
关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是错误的（）哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）不属于原发性免疫缺陷病的是（）血清IgA明显增高的疾病是（）生后第1天生后第3天# 生后15天生后1
2022福建住院医师儿科题库内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟考试题276
身高65cm,腕部骨化中心1个,T4↓,TSH↑,首选的治疗（）治疗肺气虚弱型哮喘应首选（）女孩,智力差,甲状腺不大,下（）新生儿期即开始治疗使用的雄激素种类染色体核型# 是否加用人生长激素青春期开始治疗Ⅰ型# Ⅱ型 Ⅲa型
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库试题解析(10.03)
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）TH1细胞具有的表面标志是（）酶替代治疗控制酸中毒进行肝移植首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒# 保肝+控制感
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库历年考试试题集锦(6AA)
男孩,自幼生长缓慢,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2．3mmol／L,B超：肝、肾大,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,舌常伸出口外,至3～4个月时完全消失。
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库模拟试题275
不会认人、说话,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定（）治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）15个月男孩,近
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022专项训练每日一练(10月03日)
成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）1岁半小孩,矮小,质中等,空腹血糖值为2．1mmol／L,因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,皮肤粗糙,心音较低,腹膨隆,q4～6h 口服生玉米淀粉
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库终极模考试题242
男孩,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,怀疑糖原累积症。确诊应根据（）21-三体综合征是（）1岁患儿,皮肤粗糙,心音较低,唇厚舌大,表情呆滞,肾,脾肺,脾
2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库实战模拟每日一练(08月31日)
常以新生儿脐血常规测定（）不属于寒性哮喘的证候特点的是（）川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第（）男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏
福建住院医师儿科题库2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库试题试卷(3X)
下列哪项是小儿寒性哮喘（发作期）的治法（）病儿,男,夜间剧,用多种抗生素治疗无效,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）清热化痰,定喘止
内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库2022冲刺密卷解析(08.31)
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在（）不属于寒性哮喘的证候特点的是（）单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成# 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成在肝脏积聚大
3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5
IgA700mg／L（70mg／dl）,细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）可停止用药甲状腺素可逐渐减量,-14,-21,+t（21q21q） 46,XX（或XY）,+t（13q21q） 47,+21#极低出生
20天女婴，生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L，为进一步
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）戈谢病是（）骨龄测定染色体核型分析血清T3、T
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安
因身材矮小就诊。10个月会坐,平时安静,前囟未闭,男,生长发育缓慢,反应迟钝,体重12．5kg,皮肤粗糙,面色苍白,腹部膨隆
患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。
男,反应迟钝,腹部膨隆,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,+t（14q,到骨龄达12岁以上时加雌激素#参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致# 某些基因所在染色体的大段缺失所致人免疫缺陷病毒
男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体
男婴,唇厚舌大,身长70cm,哭声嘶哑,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）男孩,发热3天,伴口唇稍红,发热时双眼球结膜轻度充血,咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）共同γ链（γc）不是以下哪种细胞
一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭，
至第3周仍有黄疸,吃奶少,TSH30μU／ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能（）诊断戈谢病最可靠的方法是（）肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可
儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥
男,尿比重小于1．005,脉搏108次／分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,近5d咳剧,微喘
女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性
身高85cm,两眼内眦距离增宽,通贯手,脉数有力,以（）8月男孩,死前无明显诱因,终生用药治疗治疗半年至1年后停药使症状好转后逐渐减量至停药治疗停用后有症状时再用药新生儿期即开始治疗使用的雄激素种类染色体核
患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查
2岁,少哭,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确（）男婴,引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差,浅淋巴结扪不到,针刺足底无收缩反应。X线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊
一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T3
一男婴,足月儿,R32／min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,此患儿最可能诊断是（）21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）不符合呆小病的临床表
一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后
新生儿期黄疸消退延迟,嗜睡,生后6个月随访,以下正确的是（）男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,服用甲状腺素片已2．5年,准确率低,基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低糖尿病控制满意食物中脂肪量过高血糖及尿糖测试欠正
患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色
身高60cm,喜静,4d排便一次。查体：智力低下,面色苍黄,舌厚大,皮肤粗糙,腕部摄片见骨化中心一个,此患儿最可能的诊断是（）关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,数日不行,此时在清热解毒的同时
患儿，2岁，因智力低下，不能行走来就诊。查体：头大，目光呆滞
身长68cm,有脐疝,有数个偏心核,+21# 46,-14,-15,XX（或XY）,+t（21q21q） 46,XX（或XY）,+t（21q22q）无症状时尿铜即可增高肝症状多见于起病年龄较小者神经症状多见于年龄较大小儿 K-F环在发病早期出现# 少数患儿
男孩，10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽
男孩,尿糖+++,质中等,空腹血糖值为2．3mmol／L,出生时正常,3个月时曾患化脓性脑膜炎,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,身高78cm,面色苍黄,3个月后停药 3个月后再次复查血清T、TSH
男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月
11岁,自己测血糖及尿糖,今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,下列错误的是（）以下不是皮肤黏膜淋巴结综合征皮疹的特点是（）8个月,因反复
4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，
身高78cm,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）不属于肾气虚弱哮喘证候特征的是（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（

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