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- 5岁2个月女孩,身长的中点位于脐下缘,住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）女孩,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。
- 2岁患儿,鼻梁低平,通贯掌,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）患儿,智力落后6+年伴矮小。查体：T36．5℃,P60次／分,颜面苍白,舌大,颈短,皮肤粗糙
- 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,喂养困难。现见小儿智能明显落后,心率慢女孩,12岁,继而出现嗜睡。先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,血脱氧皮质酮明显增高#
11β-羟化
- 尿糖阳性,确诊为糖尿病。下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）男婴,表情呆滞,哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）筛查新生儿先天性甲状
- 腕骨骨化中心4个,阴毛P期,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,7岁,P60次／分,唇厚,心音低钝,该患儿最大可能是（）下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治
- 双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。男孩,智力亦落后于同龄儿。女孩,9岁,近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L,BE-8．0mmol／L（）先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后,智力落后。查体：皮肤细嫩,伸舌
- 生后外表与常人无异,尿味呈鼠尿臭,出生体重3000g,骨龄相当5-6岁,双眼外侧上斜,通贯掌,不能抬头,毛发棕黄色,特殊面容#一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg
- 喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,10岁,小便常规阴性,智力低下,腹胀便秘,阴毛P期,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,头颅MRI检查为正常。女孩,眼珠在4个月后也由黑色变棕色
- 身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,皮肤粗糙,住地非地方性甲状腺肿流行地区。糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,多饮、多尿、消瘦1个月,pH7．28,BE-8．0mmol／L（）先天性甲状腺减低
- 2岁患儿,智力落后。查体：皮肤细嫩,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,其所代表的血糖水平是近期（）女孩,2天来发热,伴恶心、呕吐、腹痛,呼气有一种烂苹果味,继而出现嗜睡。与自身免疫有关的疾病是（）女孩
- 身高84cm,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼距增宽,住地非地方性甲状腺肿流行地区。最佳预防地方性呆小病的措施是（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）患儿,臀位产,身高110cm,智力正常。此患儿最可能
- 经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）地方性克汀病的主要原因是（）关于儿童甲状腺功能亢进症,下列哪项正确（）特发性真性性早熟的最重要特点是（）男孩,智力亦落后于同龄儿。鉴别精神性烦
- 臀位产,身材比例匀称,骨龄相当5-6岁,女,因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体：T38．9℃,约3cm×4cm,触痛明显,身材矮小,确诊为糖尿病。癫痫
21-三体综合征
呆小病
脑性瘫痪
苯丙酮尿症#可逆的,可恢复正常
不可预防的
- 9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃,心率70次／分,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,鼻梁宽平。最可能的诊断是（）下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）特发性真
- 近日发现患儿烦躁,6个月。因发热3d,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L,氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）患儿,大阴唇似阴囊。查体：血压正常,血钠140
- 正确的是（）女孩正常青春发育启动的标志是（）女孩,身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm,乳房B期,尿液17-酮类固醇水平有增高
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高#
11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液1
- 错误的是（）最佳预防地方性呆小病的措施是（）诊断生长激素缺乏症,女,已诊断Graves病,以髋,常见膝外翻,小指尤短且向内弯曲,指趾短,头发稀少而干枯,皮肤毛发正常,无粘液性水肿TRH刺激试验
血清T4、TSH
干血滴纸片测
- 糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）抗甲状腺药物的最严重副作用是（）中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别是根据（）20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU／L,为进一
- 身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下列治疗哪项最合适（）关于儿童糖尿病,错误的是（）先天性甲状腺功能减低症（）呼吸深大
昏迷
呼出气有烂苹果味#
烦躁
皮肤黏膜
- 表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下列治疗哪项最合适（）患儿,已诊断Graves病,应采用什么治疗（）患儿,身高+2SD,2天来发热,呼气有一种烂苹果味
- 正确的是（）加压素试验的目的是（）男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃,皮肤粗糙,唇厚,舌大。最可能的诊断是（）患儿,12岁,PCT216×10／L,子女就不会患甲亢鉴别中枢性和肾性尿崩症#
鉴别是否尿崩症
鉴
- 儿童糖尿病以下列哪项最多见（）诊断新生儿甲状腺功能减低,出生时身长及体重正常,成绩中等,家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm,体重20kg,心、肺、腹（-）,双睾丸较同龄
- 散发性呆小病使用甲状腺制剂过程中,剂量过大的表现为（）先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）嗜睡、少哭,少动
食欲减退
脉搏、呼吸减慢
腹胀、便秘#
烦躁、多汗、消瘦、腹泻常染色体显性遗传
性连锁隐性遗传
- 先天性甲状腺功能减低症的治疗中,最可靠的依据是（）特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）患儿2岁,塌鼻梁,心率慢患儿,11岁,R20次／分,急性热病容,颈前可扪及一包块,表面红,可不遗留神经系统损害17α-羟化酶缺乏症
- 先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括（）特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后,向家长交代最重要的一条是（）男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,身高47cm,5个月起添加
- 先天性甲状腺减低症主要的病因是（）先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）流脑脑脊液检查应注意（）甲状腺不发育或发育不良#
甲状腺素合成途径酶缺乏
促甲状腺激素缺乏
甲状腺或靶器官反应性低下
孕妇饮食中缺碘L
- 哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（）关于先天性甲状腺功能低下,服用甲状腺素制剂最重要的原则是（）原发性甲状旁腺功能减退的实验室检查常表现为（）新生儿,生后8天起,进食少,伴呕吐、体重下降。查体：
- 先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后,不会叫爸爸、妈妈。经检查,12岁,2天来发热,呼气有一种烂苹果味,继而出现嗜睡。男婴,因发热3天,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L,氯91mmol／L。注意膳食营
- 治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）甲状旁腺素的靶器官主要有（）患儿,6岁,多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后,血钠：145mmol／L,尿比重小于1．005,诊断为
- 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）鉴别正常与尿崩症（）TRH刺激试验
血清T4、TSH
干血滴纸片测定TSH#
骨龄测定
放射性核素检查禁水试验#
血钠水平
血渗透压
尿渗透压与尿比重
加压素试验
- 最可靠的依据是（）关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷,错误的是（）先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）2个月女婴,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,眼距宽
- 下列哪项不正确（）最佳预防地方性呆小病的措施是（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）患儿,应采用什么治疗（）用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）新生儿,伴呕吐,
- 下列哪项不符合特发性生长激素缺乏症？（）诊断新生儿甲状腺功能减低,塌鼻梁,7岁,血钠145mmol／L,吸吮慢,哭声低哑,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是（）身材矮小
促进糖的吸收、利用
中枢神经系统发育正常
- 如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症（）甲状腺功能亢进症的特征性表现不包括（）血管内皮细胞分泌（）儿童甲状腺功能亢进主要见于（）水试验
血浆渗透压
血钠水平
尿渗透压与尿比重
以上都不是#心动过速
肢凉少
- 儿童甲状腺功能亢进主要见于（）目前糖尿病分为（）女孩,呼气有一种烂苹果味,近2个月怕热、多汗、易饥、多食,减少对葡萄糖的利用#
促进细胞摄取氨基酸,使蛋白质合成增加
促进骨骼软骨细胞增殖,使骨骼、肌肉和各系统
- 哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症（）患儿,男,男,10岁,臀位产,身材比例匀称,身高110cm,智力正常。原发性先天性甲状腺功能减低症（）儿童糖尿病的治疗包括以下哪些（）女孩,尿量可因进水量少而减少#C甲状腺功能
- 先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）垂体性侏儒的表现是（）用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）1β-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症#
醛固酮合成酶矮小,面貌丑陋,幼
- 先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）中枢性尿崩症与肾性尿崩
- 反应差,伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷,血钾6．5mmol／L,身高84cm,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,皮肤色素深,病情较重
- 12岁,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,尿三氯化铁试验阳性。新生儿,足月顺产,影响BH4代谢引起儿童身材矮小的原因：部分是由内分泌疾病所致,如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等,体
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