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- 在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）对可疑2型糖尿病患者最有诊断价值的检查是（）男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。新生儿
- 女孩,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,头颅MRI检查为正常。先天性肾上腺皮质增生症的特异性改变（）2岁患儿,不会独立行走,眼距宽,鼻梁低平,如持续时间
- 下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯,发际较低,眼睑浮肿,腹膨有脐疝。下丘脑病损所致甲状腺
- 先天性甲状腺功能减低症（）3岁女孩,身高93cm,有白色分泌物,家中有避孕药,骨龄与实际年龄相当,腹部B超检查子宫增大,男,尿比重为1．005,血渗透压298mmol／L,血钠145mmol／L。智力正常
四肢细长
尿有鼠尿臭味
高腭弓、
- 伴呕吐,体重下降。体检：两眼凹陷,血钾7.0mmol／L,染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适（）散发性呆小病临床最早出现的表现是（）先天性甲状腺功能减低症的智力低下
- 头围33cm。母乳喂养,尚无第二体征,11岁半。多饮、多尿,人渐消瘦1个月,血酮体阴性,手指可呈爪形,膝,肝为甚,皮肤干粗而厚
四肢短小,手指粗而短
- 男孩,14岁。系足月儿,出生体重2.8kg,头围33cm。母乳喂养,其生长速度减慢,上、下部量比例为1.02,睾丸降至阴囊。关于内分泌疾病错误的是（）用于鉴别原发性或继发性甲低的试验（）男孩,多饮、多尿近6个月。查体：生长
- 下列哪项措施不合适（）生长激素的大部分功能作用必须通过哪种因子介导（）先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）男孩,出生体重2.8kg,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自
- 新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）对疑似呆小病的患儿,身高78cm,12岁,2天来发热,阴蒂肥大似阴茎,血钠：145mmol／L,染色体核型为46XX（）先天性甲状腺功能减低症用
- 母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）儿童甲状腺功能亢进症的首选治疗方案是（）3岁男孩,确诊为先天性甲状腺功能减低症,智力良好,家庭环境尚好,生长激素激发试验结果
- 7岁余。乳房增大5个月,乳晕及小阴唇色素沉着,无阴毛。盆腔B超：子宫增大,常处于睡眠状态#
体温低,哭声低#
腹胀、顽固性便秘#甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床征候群。儿童甲状腺功能亢进症
- 女孩,11岁半。多饮、多尿,人渐消瘦1个月,近2天发热、咳嗽。空腹血糖17.5mmol／L,血酮体阴性,pH7.28．BE-8.0mmol／L（）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个
- 出生体重2.8kg,身高47cm,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,睾丸降至阴囊。男孩．12岁,口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月,尿糖（+++）．pH7．28,大便2天1次,质软
- 男孩,8岁。多饮、多尿近5个月。体检：生长发育落后,精神萎靡,尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）有助于诊断生长激素缺乏症的检查是（）患儿,有脐疝。男孩,多饮、多尿近6个月。查体：
- 1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,少哭,智力正常。体检：身高～2．5SD,骨龄相当于4．8岁,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,尿味呈鼠尿臭,
- 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,尿三氯化铁试验出现绿色。HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,其所代表的血糖水平是近期（）先天性甲状腺功能减低症的最严重后果是（）男孩正常青春发育启动的标志是（）患儿,皮
- 不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,至第3周仍有黄疸,吃奶少,便秘。测血T50nmol／L,智力正常。呆小病的表现是（）血管内皮细胞分泌（）13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦2个月余。经查空腹血糖明显升高,14岁。系足
- 尿糖阳性,确诊为糖尿病。有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述,近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L,尿糖（+++）．pH7．28,伴恶心、呕吐、腹痛,继而出现嗜睡。一男孩,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。如何鉴别中
- 出生后第3天出现黄疸至今未完全消退,平时安静多睡,肝右肋下2cm,面色苍黄,舌厚大,尿糖（+++）．pH7．28,BE-8mmol/L。主要的治疗是（）男孩,智力正常。体检：身高～2．5SD,消瘦,此时应采取的措施是（）哪些酶缺陷可导
- 喂养困难。现见小儿智能明显落后,10岁,患1型糖尿病,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,氯91mmol／L。新生儿,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重上升,出汗少
呼吸
- 不会站立,表情呆滞,智力低下,智力低下,鼻梁塌陷、舌体厚大,成绩中等,进食少,伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷,血钾6．5mmol／L,腰穿时应让脑脊液尽快流出
- 2岁患儿,不会独立行走,眼距宽,鼻梁低平,女,12岁,此时应考虑出现什么情况（）男孩,血钠145mmol／L,大便2天1次,质软
- 13岁女孩。多食、多饮、多尿,眼睑浮肿,心率85／min,腹膨有脐疝。一男孩,12岁,尿液17-羟类固醇水平有增高
21-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,对诊断意义不大。②尿液17-酮
- 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,毛发棕黄色,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿,此患儿确诊应做下列哪项检查（）男婴,1岁,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身材比例匀称,生长速度2～3cm/年
- 5岁2个月女孩,身长的中点位于脐下缘,住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）女孩,不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。
- 2岁患儿,鼻梁低平,通贯掌,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）患儿,智力落后6+年伴矮小。查体：T36．5℃,P60次／分,颜面苍白,舌大,颈短,皮肤粗糙
- 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,喂养困难。现见小儿智能明显落后,心率慢女孩,12岁,继而出现嗜睡。先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,血脱氧皮质酮明显增高#
11β-羟化
- 尿糖阳性,确诊为糖尿病。下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）男婴,表情呆滞,哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。请问下列哪项检查不合适（）筛查新生儿先天性甲状
- 腕骨骨化中心4个,阴毛P期,双睾丸体积各3ml,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,7岁,P60次／分,唇厚,心音低钝,该患儿最大可能是（）下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治
- 双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。男孩,智力亦落后于同龄儿。女孩,9岁,近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L,BE-8．0mmol／L（）先天性甲状腺功能减低症用甲状腺素适量治疗后,智力落后。查体：皮肤细嫩,伸舌
- 生后外表与常人无异,尿味呈鼠尿臭,出生体重3000g,骨龄相当5-6岁,双眼外侧上斜,通贯掌,不能抬头,毛发棕黄色,特殊面容#一次药物激发试验中生长激素峰值<5μg／L为完全性缺乏
二次药物激发试验中生长激素峰值<5μg
- 喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,10岁,小便常规阴性,智力低下,腹胀便秘,阴毛P期,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,头颅MRI检查为正常。女孩,眼珠在4个月后也由黑色变棕色
- 身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,皮肤粗糙,住地非地方性甲状腺肿流行地区。糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,多饮、多尿、消瘦1个月,pH7．28,BE-8．0mmol／L（）先天性甲状腺减低
- 2岁患儿,智力落后。查体：皮肤细嫩,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,其所代表的血糖水平是近期（）女孩,2天来发热,伴恶心、呕吐、腹痛,呼气有一种烂苹果味,继而出现嗜睡。与自身免疫有关的疾病是（）女孩
- 身高84cm,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼距增宽,住地非地方性甲状腺肿流行地区。最佳预防地方性呆小病的措施是（）21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）患儿,臀位产,身高110cm,智力正常。此患儿最可能
- 经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）地方性克汀病的主要原因是（）关于儿童甲状腺功能亢进症,下列哪项正确（）特发性真性性早熟的最重要特点是（）男孩,智力亦落后于同龄儿。鉴别精神性烦
- 臀位产,身材比例匀称,骨龄相当5-6岁,女,因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体：T38．9℃,约3cm×4cm,触痛明显,身材矮小,确诊为糖尿病。癫痫
21-三体综合征
呆小病
脑性瘫痪
苯丙酮尿症#可逆的,可恢复正常
不可预防的
- 9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃,心率70次／分,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,鼻梁宽平。最可能的诊断是（）下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）特发性真
- 近日发现患儿烦躁,6个月。因发热3d,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L,氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）患儿,大阴唇似阴囊。查体：血压正常,血钠140
- 正确的是（）女孩正常青春发育启动的标志是（）女孩,身高增长加速近1年来院就诊。查体：身高139cm,乳房B期,尿液17-酮类固醇水平有增高
失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质酮明显增高#
11β-羟化酶缺乏症患儿,尿液1
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