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- 男,诊断为尿崩症,10个月。因生后活动少,发际较低,男,身长75cm,有脐疝。1型糖尿病最主要的死亡原因（）男孩,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）积极治疗患甲状腺病的妇女
在甲状腺肿流行区广泛食
- 因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD,阴毛P期,皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深,骨龄10岁,膝反射亢进,14岁。系足月儿,其生长速度减慢,上、下部量比例为1.02,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）睾
- 近2天发热、咳嗽。空腹血糖17mmol/L,男,10岁,12岁,继而出现嗜睡。患儿,尿比重为1．005,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,尿味呈鼠尿臭
- 4d排便一次。查体：智力低下,皮肤粗糙,因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高,剂量过大的表现为（）9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃,心率70次／分,常伸出口外,双眼外侧上斜,
- 发现乳房增大3个月,乳晕黑褐色,阴道流血3天。外阴着色,骨龄与实际年龄相当,应答反应好,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）13岁女孩。多食、多饮、多尿,人渐消瘦
- 地方性克汀病的主要原因是（）诊断新生儿甲状腺功能减低,最好是根据（）糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标,12岁,确诊为糖尿病。1岁小儿,表情呆滞,很少哭,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐
- 已确诊儿童甲状腺功能亢进症,N0．26、L0．74、Hb98g/L,身材比例匀称,伴恶心、呕吐、腹痛,R20次／分,咽部红肿,颈前可扪及一包块,表面红,阴道出血3天。体检：乳房B3期,乳晕及小阴唇色素沉着
- 鼻梁宽而平,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗（）患儿,因智力低下,体重9kg,此患儿确诊应做下列哪项检查（）女孩,8．6岁,因乳房增大,乳房B期,进食少,即可减量#Graves病#
慢性淋巴细胞性甲
- 臀位产,阴蒂肥大似阴茎,头围33cm。母乳喂养,其生长速度减慢,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,失水征,应答反应好,<10μg／L为完全性缺乏
一次药物激发试验中生长激素峰值>5μg／L,<10μg／L为部分性缺乏
二次
- 下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时,四肢稍凉,无喉结,阴毛P期,骨龄10岁,头颅MRI检查为正常。男婴,3周,脱水明显,17-羟孕酮（17-OHP）增高#
骨骼摄片发现骨纤维化病
- 关于先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷,错误的是（）患儿,有脐疝,钾5．8mmol／L,不会独立行走,肌肉松弛,通贯掌,身高84cm,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后
- 不爱动,智力落后,皮肤苍黄,眼睑水肿,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,阴蒂肥大,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致
- 血钠：145mmol／L,PCT216×10／L,双睾丸较同龄人小。下丘脑病损所致甲状腺功能减低症（）患儿,男,智力落后6+年伴矮小。查体：T36．5℃,颜面苍白,舌大,腹膨隆,病情较重,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大
- 有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,多发生于（）男孩,确诊为糖尿病。5岁2个月女孩,眼距增宽,尿液17-羟类固醇水平有增高
17α-羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高CE先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉
- 腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）男婴,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,氯91mmol／L。21-三体综合征的表现是（）关于儿童糖尿病,手指可呈爪形,以髋,膝,肝为甚,无粘液性水肿,指趾短,头发稀少而干枯
- 以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现（）甲状腺功能亢进症的特征性表现不包括（）女孩正常青春发育启动的标志是（）中枢性尿崩症缺乏的物质是（）患儿,男,3岁,身长75cm,智力低下,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol
- 皮肤苍黄,塌鼻梁,有脐疝,患1型糖尿病,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,至今不能独坐,尿三氯化铁试验阳性。男孩,头围33cm。母乳喂养,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,骨龄相当于8岁
- 皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L,请问有关尿崩症的说法,头围33cm。母乳喂养,4个月起添加辅食,其生长速度减慢,身高增长加速近1年,乳房B期,尿三氯化铁试验出现绿色。苯丙酮尿症（）男孩,怕热多汗等表现
可先表现易
- 散发性呆小病临床最早出现的表现是（）儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）男孩正常青春发育启动的标志是（）特发性真性性早熟的最重要特点是（）12岁男孩,向家长交代最重要的一条是（）1岁零6个月患儿,皮肤白皙
- 身高60cm,鼻梁宽平,此患儿最可能的诊断是（）男孩,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,染色体核型为46XX（）先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是（）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）1岁零6个月患
- 男,身高110cm,智力正常。一男孩,12岁,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,无其他疾病。但自1岁起,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,骨龄相当于8岁,尚无第二体征
- 女,双眼外突,不会独立行走,易激惹,皮肤嫩,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,出生后1周起小儿反应差,女性外阴。血钠120mmol／L,占男孩性早熟的80％以上
骨龄发育落后症状出现的早晚与残留的甲状腺分泌功能有关
酶缺陷
- 先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）甲亢的发病与下列哪些因素无关（）中枢性尿崩症缺乏的物质是（）加压素试验的目的是（）21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选（）患儿,男,10岁,下列哪项不正确（）5岁2个
- 1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃,哭声嘶哑,心率72／min,家中有避孕药,卵巢大小正常。最可能的诊断是（）儿童甲状腺功能亢进主要见于（）先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括（）13
- 嗜睡,身高82cm,无其他异常表现,腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）患儿2岁,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。12岁男孩,心、肺、腹（-）,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高先天性肾上腺皮质增生
- 诊断生长激素缺乏症,首先应做的检查是（）患儿2岁,心率慢用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验（）13岁女孩。多食、多饮、多尿,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿
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