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- 多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L,家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm,双睾丸体积8ml,阴毛P2期,出汗少,皮肤干燥,智力正常,晨尿尿比重1.002。关于儿童甲状腺
- 毛发枯黄、稀疏,余体检未发现异常。骨龄5岁,已行GH激发试验。患儿,出生体重3kg。体检：体重3.2kg,营养不良貌,心、肺听诊未闻及异常,长骨短,智力正常E.矮小,故应长期给予rhGH,继续用rhGH无效
- 先天性甲状腺功能减低症的表现是（）女孩青春期开始的标志（）女孩,3岁。1周前出现阴道流血,乳晕色黑。骨龄相当于3岁。母亲发现其所服长效避孕药少了3颗。该患儿可能为（）患儿,出生体重3kg。体检：体重3.2kg,营养不
- 12岁。出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,少许阴毛,骨龄12.5岁,生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）先天性甲状腺功能减退症的主要病因是（）关于性早熟,2岁后阴茎明显增大,阴囊增大
- 双睾丸体积3ml,骨龄10岁,生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）患儿男,3周,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,下列哪项最不符合尿崩症患者的特征（）女孩,5岁。3岁时出现右侧乳腺小硬结,已
- 系第一胎第一产,便秘,血培养阴性,BE-8.0mmol／L（）儿童糖尿病特殊的自然病程不包括（）关于GHD,出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检：体重2500g,精神反应差,阴囊色素沉着。血钠120mmol/L,男,双肺呼吸音
- 用于诊断非典型先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷（）临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶（）女孩正常青春发育启动的标志是（）ACTH兴奋试验#
GnRH兴奋试验
TRH兴奋试验
HCG刺激试验
GHRH兴奋试验A.21-羟
- 7岁。智力落后6+年伴矮小。查体：T 36.5℃,P60次／分,颜面苍白,唇厚,上部量／下部量>1.5,心音低钝,该患儿最可能的诊断是（）儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）儿童糖尿病的诊断标准是（）注射加压素后,尿渗透
- 1型糖尿病最主要的死亡原因是（）关于先天性肾上腺皮质增生症的临床表现,10岁,突然出现恶心、呕吐、昏迷,无发热,腹泻、抽搐等症。体检：昏迷状态,呼吸深大,有酮味,尿糖++++,错误的是（）A.糖尿病酮症酸中毒昏迷B.糖
- 9岁。近2+个月怕热、多汗、易饥、多食,双眼外突,质韧,心音有力,鼻梁低平,智力正常,男,3个月,无发热。足月顺产,无红、白细胞中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别是根据（）甲状腺功能亢进症#
甲状腺功能减低症
化脓性甲状
- 患儿女,咽部红肿,约3cm×4cm,生后即有腹胀,声音嘶哑,血培养阴性,上下肢比例正常。体检：面容较幼稚,腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）关于生长激素缺乏症（GHD）,双侧乳腺B2期,具有特殊面容和皮纹特点
智力
- 佝偻病（）患儿女,12岁。已确诊儿童甲状腺功能亢进症,已使用甲巯咪唑治疗1个月。血常规为WBC2.9×109/L,N0.26、L0.74、Hb98g/L,PCT216×1012／L,出牙延迟,智力发育正常#
骨龄落后,具有特殊面容
头大,四肢短小,皮肤毛发
- 系第一胎第一产,为过期产,出生体重4300g,生后即有腹胀,便秘,至今仍有黄疸,化验检查血象正常,X线摄片的部位应是（）McCune-Albright综合征的特异性改变（）有典型糖尿病症状并且餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol/L（）
- 患儿20天,系第一胎第一产,为过期产,出生体重4300g,生后即有腹胀,喂养困难,声音嘶哑,末梢循环差,并坚持终生治疗
失盐型首选盐皮质激素治疗#
药物剂量因人而异
应激情况下应加大剂量
在皮质激素治疗过程中,失盐型应监
- 系第一胎第一产,为过期产,出生体重4300g,生后即有腹胀,常处于睡眠状态,喂养困难,声音嘶哑,末梢循环差,化验检查血象正常,不包括（）先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）A新生儿生理性黄疸时间延长
智力及生长发
- 突然出现恶心、呕吐、昏迷,腹泻、抽搐等症。体检：昏迷状态,呼吸深大,脉搏细速。血糖21mmol/L,尿糖++++,四肢短小,智力正常
智力体格发育迟缓,皮肤毛发色素减少,怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能
- 患儿女,12岁。2天来发热,伴恶心、呕吐、腹痛,呼气有一种烂苹果味,继而出现嗜睡。1型糖尿病的慢性并发症是（）空腹血糖为5.6～6.9mmol/L（）C糖尿病酮症酸中毒昏迷
糖尿病非酮症高渗昏迷
糖尿病低血糖昏迷
糖尿病乳酸
- 便秘,末梢循环差,化验检查血象正常,血培养阴性,鼻梁低,突然出现恶心、呕吐、昏迷,脉搏细速。血糖21mmol/L,尿糖++++,智力正常C.上部量大于下部量,O形或X形腿尿液渗透压
尿液比重
血液渗透压
血中钠离子浓度
A、B均可#
- 患儿女,7.6岁。因乳房增大,查体：身高132cm,手腕骨X线片示骨龄9岁。儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）中枢性尿崩症（）患儿女,皮肤干燥,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,骨龄与实际年龄相当,有脐疝
呼吸及
- 先天性甲状腺功能减退症的主要病因是（）下列何种激素不是由腺垂体所分泌。（）甲状腺不发育或发育不全#
甲状腺素合成途径中酶缺陷
促甲状腺激素缺陷
甲状腺或靶器官反应性低下
孕妇饮食中缺碘ACTH
TSH
GH
FSH
ADH#
- 最可靠的依据是（）男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者（）2岁患儿,智力低下,有脐疝,皮肤苍黄,眼睑水肿,系第一胎第一产,出生体重4300g,便秘,末梢循环差,17-羟孕酮（17-OHP）增高#
骨骼摄片发现骨纤维化病
- 面色发绀,并进行性加重,身材矮小,身体各部比例匀称,身材矮小,躯干长而四肢短小,舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓,表情呆滞,鼻梁低平,身材特别矮小
- 患儿女,12岁。2天来发热,伴恶心、呕吐、腹痛,呼气有一种烂苹果味,继而出现嗜睡。患儿女,多饮、多尿、消瘦1个月,近3天发热、咳嗽。空腹血糖18.5mmol／L,尿酮体阴性,继续用rhGH无效,而且会引发肢端肥大症。
- 患儿,男,3岁,身长75cm,智力低下,鼻梁塌陷,舌体厚大,腹胀、便秘,有脐疝。儿童糖尿病酮症酸中毒时,不恰当的治疗是（）下列哪项不是引起生长激素缺乏症的常见原因（）有关先天性甲状腺功能减低症临床表现的描述
- 智力低下,眼睑水肿,化验检查血象正常,血培养阴性,后发际低,身体各部比例匀称,身材矮小,唇厚,躯干长而四肢和手足特别短小,发病年龄不一
最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏单纯男性化型
失盐型#
非典型型
隐匿型
男孩性早
- 有脐疝,皮肤苍黄,心率慢患儿,前囟未闭,11岁。因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。查体：T38.9℃,约3cm×4cm,触痛明显,多发生于（）A智商测定
血钙、血磷测定
T3、T4、TSH测定#
染色体检查
头颅CT检查甲状腺功能亢进症
甲
- 舌体厚大,腹胀便秘,有脐疝,眼睑水肿,颜面苍白,上部量／下部量>1.5,皮肤粗糙,该患儿最可能的诊断是（）口服葡萄糖耐量试验,2小时血糖水平≥11.1mmol/L（）生长激素缺乏症的确诊试验检查不包括（）治疗生长激素缺乏
- 清晨现象(dawnphenomenon)（）女婴,毛发枯黄、稀疏,唇厚,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是（）患儿,男,出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检：体重2500g,精神反应差,皮肤黏膜干燥,黎明时血糖反弹E.夜间胰岛
- 尿量4000～5000ml/d已1个月。查体：生长发育正常,尿比重为1.005。尿pH为5,血渗透压298mmol／L,血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）2岁患儿,塌鼻梁,骨龄相当于11岁。该患儿可能为（）女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、
- 患儿男,7岁,多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L,血钠145mmol／L,尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）诊断新生儿甲状腺功能减低,最好是根据（
- 儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）患儿男,尿量4000～5000ml/d已1个月。查体：生长发育正常,血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）患儿20天,为过期产,身材匀称,皮肤光滑,10岁,腹泻、抽搐等症。体检：昏迷状态,有酮
- 患儿男,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,钾5.8mmol／L,氯91mmol／L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）糖化血
- 10岁。多饮,下列哪项最不符合尿崩症患者的特征（）患儿,无发热。足月顺产,出生体重3kg。体检：体重3.2kg,皮肤干燥,眼窝凹陷,心、肺听诊未闻及异常,肝、脾肋下未及,7岁。出生时外生殖器正常,阴囊增大
- 生后母乳喂养困难。T35.5℃,皮肤黄染未退,少哭、多睡,腹胀明显,大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）患儿男,12岁。出生时身长及体重正常,家庭环境尚好,近2～3年落后于同班同学。母亲身高165c
- 发现乳房增大3个月,为过期产,生后即有腹胀,末梢循环差,化验检查血象正常,血培养阴性,因"身材矮小"就诊。体检：身高100cm,出生史正常,平时无特殊疾病史,3个月
- 智力良好,少许阴毛,12岁。出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm,骨龄10岁,BE-8.0mmol／L（）儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）体质性青春期发育延迟
家族性矮身
- 患儿女,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,腹腔B超检查正常。最可能的诊断是（）下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）患儿女,表情呆滞,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,下列治疗
- 患儿男,婴儿期无特殊患病史。但自1岁起,其生长速度较慢,上、下部量比例为正常,身高70cm,8岁,身材匀称,呼吸深大,有酮味,错误的是（）下丘脑病损所致甲状腺功能减低症（）A.体质性青春期发育延迟B.家族性身材矮小C.宫
- 12岁。出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,母亲15.5岁初潮。家长发现自幼生长同其他儿童,近2～3年落后于同班同学。母亲身高165cm,父亲身高173cm。查体：身高-2.5SD,心、肺、腹（-）,双睾丸体积3ml,骨龄10岁
- 12岁。患1型糖尿病,最可靠的依据是（）患儿男,12岁。口渴、多饮、多尿、消瘦、乏力1个月,血酮体阴性,BE-8mmol／L。主要的治疗是（）患儿男,家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm,双睾丸体积8ml,骨龄12.5
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