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- 拟诊为半乳糖血症,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次／分,心音低钝,眼距宽,身高70cm,表情呆滞
- 除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）先天性甲状腺功能减低症与先天性巨结肠的临床鉴别点是（）治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（）哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（）风湿热最常累
- 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）对于散发性先天性甲低,男性,发音似女性,阴茎和睾丸小,确诊应进一步做下列哪项检查（）风湿热患儿急性期心尖区出现舒张期杂音往往提示（）关于肝豆状核变性,到成年后加入生
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）下列哪项与风湿热的发病机制无关（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）A.45,XOB.45,XO／46,XXC.46,Xdel（Xp）D.46,XdeI（Xq）E.46,Xi（Xq）#A.Ⅱ型变态反应B.Ⅲ型变态反
- 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）以下哪一项不属于哮喘持续状态的处理（）原发性中性粒细胞缺陷病最易发生（）X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）患儿,男,10岁
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感（）慢性肉芽肿病是（）下列哪项不是风湿活动的指标（）A.11～12岁B.确诊后即用C.出生后尽早D.达成年期E.
- 身高93cm,有白色分泌物,否认特殊饮食史,家中有避孕药,骨龄与实际年龄相当,双眼外侧上斜,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,智力差,为明确诊断,应选择以下哪项检查（）A.肢体畸形B.手和／或足背水肿C.特殊面容D.母亲高
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）免疫球蛋白／抗体缺陷为主者,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1．7～2．1mmol／L,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是
- ]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）参与Ⅰ型超敏反应的Ig是（）患儿女,10个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症,即开始口服甲状腺干粉片
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）患儿4岁,四肢屈侧皮肤反复发生红斑、丘疹及鳞屑,剧痒,局部皮肤增厚呈苔藓样变。患儿曾有婴儿湿疹病史,其母有过敏性鼻炎病史。诊断为（）血型抗体属于（）川崎病血清中常存在的自身抗
- 典型苯丙酮尿症（）下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）在下述各种细胞中,主要执行抗病毒效应功能的是（）下列不是川崎病常见症状的是（）]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）男孩,10个月,母乳
- 以下说法哪个最正确（）T细胞免疫功能测定不包括（）X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）以下哪种疾病一般不采用静脉注射免疫球蛋白替代治疗（）关于先天性甲状腺功能低下,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,最可能
- 下列哪项有误（）下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）以下哪项是体质性性早熟的临床表现（）散发性呆小病临床最早出现的表现是（）儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）Klinefeher综合征最常见的核型
- 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）6岁女孩。既往有哮喘病史,患儿突然夜间喘息加剧,经支气管扩张剂治疗症状未缓解,次日去医院就诊,医生发现患儿面色发绀,应首先做哪项检查（）2岁男孩,反复皮肤感染和肺炎1年余,N
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是（）Wiskott-
- 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）外周血中性粒细胞增高的疾病是（）慢性肉芽肿病是（）男婴,引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差,肛周有皮疹,中愈外扩,浅淋巴结扪不到,口腔粘膜被覆白斑,似雪
- ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）患儿,因体格智力发育落后来就诊,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯
- 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）易发生非典型（非结核性）分枝杆菌感染和卡介苗致死性感染的疾病是（）下列几种疾病中,发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）嵌合体型
D／G易位型
G／G易位型
标准型#
白血病A.X
- 2个月后无明显诱因猝死于家中,皮肤干燥苍白。血渗透压：298mmol／L,血钠：145mmol／L,请问有关尿崩症的说法,四肢稍凉,唇厚,舌大。最可能的诊断是（）下列风湿性心肌炎的特点,XX／47,XY／417,XXYA.冷凝集素B.同族血凝
- 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）关于免疫缺陷病的论述中,下列哪项不正确（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）寄生虫感染时明显水平升高的Ig是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）风湿热最常累及
- 21-三体综合征属于（）能分化为巨噬细胞的前体细胞是（）引起先天性甲状腺功能减低症的主要原因是（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）下列不符合急性风湿性关节炎（）A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色
- 吃虾后出现气促,有喉喘鸣,最可能的诊断是（）免疫功能的检测与评估应除外（）以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）女5岁,身高85cm,智力差,诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗,多次发生晨起低血糖惊厥,肝
- T细胞免疫功能测定不包括（）小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外（）不符合呆小病的临床表现的是（）患儿,女,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,首先考虑该患儿为以下何种疾病（）关于胸腺说法错误的是
- 5岁男孩,拟诊肝豆状核变性,其脑部病变主要在（）在诱发同种免疫反应中,免疫原性最强的细胞是（）A.丘脑黑质B.大脑皮质C.基底神经节D.小脑半球E.脑干网状结构A.T淋巴细胞B.富含HLA-PR抗原细胞C.多形核细胞D.肥大细胞E
- 下面的哪一项不是淋巴结的功能（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节
- 不符合呆小病的临床表现的是（）女5岁,身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,下列治疗哪项最合适（）新生儿期各种吞噬细胞功能可呈暂时性低下的原因中,应除外下列哪项（）A.智能障碍B.腹胀便秘C.粘液性水肿D.皮肤细
- 女孩,鼻梁低,皮肤粗糙。首选哪项检查（）5个月男孩,死前无明显诱因。其死因可能为（）1．5岁女孩,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,质硬,血清GPT参与Ⅰ型超敏反应的Ig是（）A.染色体核型分析B.甲状腺功能C.尿筛查
- 男,出生后经常便秘,腹胀,毛发枯黄,腹大,脐疝。最可能的诊断是（）急性血源性急性慢性骨髓炎应用骨扫描一般在（）发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）男婴,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼
- 皮肤中度黄染,腹胀有脐疝。最可能的诊断是（）以下哪一项不属于哮喘持续状态的处理（）在原发性免疫缺陷病中,应除外（）下列不属于缓解支气管痉挛的药物是（）苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）3岁男孩,生长发育迟缓,
- 骨龄相当于5～6岁,生长速度每年2～3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是（）病儿,男,8岁。反复咳嗽1个半月,咳嗽呈发作性,用多种抗生素治疗无效,抽搐一次,表情呆滞,智力低下,向家长交代最重要的一条是（
- 男,咳嗽呈发作性,干咳痰少,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）全部免疫活性细胞均来源于（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）
- 新生儿甲状腺功能减退的特点,不包括（）慢性肉芽肿病是（）患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）关于支气管哮喘的治疗措施,以下哪项是不可取
- 影响神经系统发育的最主要的激素是（）可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷病是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）A.糖皮质激素B.生长激素C.甲状腺激素D.胰岛素E.甲状旁腺激素A.中性粒细胞减少症B.自然杀伤细胞
- 造成先天性甲状腺减退的原因是（）下面的哪一项不是淋巴结的功能（）川崎病本质上是（）]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）以下哪项不是风湿热的主要临床表现（）A.碘缺乏B.甲状腺不发育或发育不良C.甲状
- 男婴,呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）急性血源性
- 患儿,6岁,外阴性别难辨,身高+2SD,系足月出生,嗜睡,医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome）,8个月,哪项不符合（）1岁10个月男孩,不会叫人
- 对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）对于风湿热预后的估计和治疗的选择具有重要意义的是（）ACTH（促肾上腺素）
UFC（尿游离皮质醇）
尿17酮类固醇
17α-羟孕酮#
PRA（肾素）A.发热时
- 以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）1．5岁女孩,身高82cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,骨龄
- X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种（）婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）下列不是川崎病常见症状的是（）孕41周女孩,出生体重4200g,生后48小时排胎便,喂养困难并常伴呕吐。查体：体温低,反应迟钝,皮
- 补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的（）出生时血清IgM>0.2～0.3g/L,提示（）类风湿关节炎是一种（）。A.10％B.8％C.6％D.4％E.2％A.母体IgM抗体通过胎盘输送给胎儿B.母亲妊娠后期有感染C.胎儿宫内有感染D.胎儿出
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