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- 主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）
- 2岁半。尚不会独立行走,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,精神、运动发育均明显落后,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊价值？（）能分化为巨噬细胞的前体细胞是（）下列哪项不
- 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）27天男孩,肝肿大,肝功能损害,并见角膜浑浊,拟诊为半乳糖血症,下列哪项检查可以确诊？（）先天性甲状腺减低症主要的病因是（）先天性甲状腺功能减低症的治疗中,错误的
- 因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,毛发枯黄稀疏,心率68次／分,心音低钝,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是（）A.中性粒细胞减少症B.先天性
- 2岁,少哭,不会叫爸爸、妈妈。经检查,10岁,臀位产,面容幼稚。身高110cm,骨龄相当于5～6岁,生长速度每年2～3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是（）关于生长激素缺乏症,错误的是（）A.又称Bruton低丙种球
- TH1细胞具有的表面标志是（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）患儿,2岁,不会叫"妈妈"。查体：眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查（）自身免疫最重要的基本特征是（）胰
- X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有（）先天愚型染色体大多是（）类风湿关节炎是一种（）。A.2日左右出现B.3日左右出
- 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）全部免疫活性细胞均来源于（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是（）以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类
- 已婚女性,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外（）患儿女,至今不会独立行走,智力低下。体检：两眼距增宽,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是（）关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是
- 原发性中性粒细胞缺陷病最易发生（）女,10个月,因反复呼吸道感染就诊,疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症,以下检查中哪一项最有助于诊断（）血清IgA明显增高的疾病是（）苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
- 婴幼儿类风湿病一般不出现下列哪项表现（）关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点,应除外（）以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）影响神经系统发育的最主要的激素是（）小儿4岁,精神、运动发
- 5个月男孩,确诊川崎病后出院,2个月后无明显诱因猝死于家中,死前无明显诱因。其死因可能为（）四唑氮蓝试验（NBT）反映（）]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）参与Ⅰ型超敏反应的Ig是（）筛查新生儿先天性甲状腺
- 下面的哪一项不是淋巴结的功能（）关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为（）苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节
- 以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）1．5岁女孩,身高82cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,骨龄
- 10岁,臀位产,出生体重3000g,身材比例匀称,面容幼稚。身高110cm,生长速度每年2～3cm。学习成绩优秀。父母身高正常。最可能的诊断是（）Klinefeher综合征最常见的核型是（）10岁男孩,系肝豆状核变性,XYY
46,肢体震颤,
- 进食少,嗜睡,生后6个月随访,其发病机制主要是（）1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,毛发枯黄稀疏,眼距宽,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是（）风湿热,心电图最常见的变化是（
- 以下哪种免疫球蛋白在血清中含量最高（）散发性呆小症的临床特点中哪项不正确（）3个月男孩,拟诊为半乳糖血症,其发病机制主要是（）治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）下列哪一项不是诊断风湿热的主要条件
- 男婴,似雪口状,心、肺无特殊,肝、脾不大。两下肢松软,智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠,身高85cm,表情呆滞,智力差,下列治疗哪项最合适（）患儿,发音似女性
- 患儿,2岁,不会独立行走,查体：眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是（）治疗先天性甲状腺功能减低症的常用药物是（）以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项（）先天愚型染
- 接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是（）以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）患儿女,10个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症,即开始口服甲状腺干粉片治疗,目前维持剂量为每日50mg,近日发现患儿烦躁
- 儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）外周血中性粒细胞增高的疾病是（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）宿主的天然抵抗力（）糖尿病酮症酸中毒时口腔内可产生（）A.年龄≥3岁B.喘息呈反复发作者C.发作时双
- 因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃,毛发枯黄稀疏,心率68次／分,心音低钝,唇厚舌大,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,腹部膨隆,以下哪项是错误的（）抗风湿治疗
- 以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）儿童甲状腺功能亢进主要见于以下哪种情况（）影响神经系统发育的最主要的激素是（）以下哪项不是风湿性关节炎的临床特点（）1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下
- 食物不耐受是（）小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外（）苯丙酮尿症的主要临床表现是（）AFP是（）风湿热的发病常与下列哪种病原体感染有关（）A.特殊食物蛋白引起的异常免疫反应B.Ⅰ型和Ⅳ型变态反应C.对食物发
- 儿童哮喘诊断标准,下列错误的是（）主要用迟发性皮肤过敏试验诊断的原发性免疫缺陷病是（）造成先天性甲状腺减退的原因是（）九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,头发黄色,尿有霉臭味,应选择以下哪项检查（）3个月男孩,
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