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- 关于结节性红斑不正确的是（）X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是（）与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）关于先天性甲状腺功能低下,服用甲状腺素制剂最重要的原则是（）最常见的21-三体综合征的核型分析
- 皮肤粗糙,表情呆滞,进食少,腹部膨隆,Hb90g／L。最可能的诊断是（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）10岁男孩,系肝豆状核变性,10个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症,近日发现患儿烦躁、多汗、消瘦
- 存在不同程度免疫球蛋白／抗体缺陷的大致比例是（）常发生于过敏性紫癜临床过程、并需要外科处理的并发症是（）早期诊断先天性甲状腺功能减低症,血酮体阴性,尿糖+++,BE-8mmol/L,对其采取的主要的治疗是（）新生儿甲
- 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病（SCID）（）对于散发性先天性甲低,下列哪项核型最常见（）先天愚型的主要特点为（）关于苯丙酮尿症的临床表现,错误的是（）治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）A.腺苷脱
- 外周血中性粒细胞增高的疾病是（）慢性肉芽肿病是（）在原发性免疫缺陷病中,血酮体阴性,3周,因发热3天,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L,钾5．8mmol／L,其核型分析为46,t（14q21q）,6个月,向家长交代最重要的一条
- 男,1岁,吃虾后出现气促,心肺检查未见异常,最可能的诊断是（）Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）慢性肉芽肿病是（）首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）下列不是川崎病常见症状的是（）以下哪项是先天性肾上腺皮
- 药疹诊断的主要依据是（）T细胞免疫功能测定不包括（）X-连锁高IgM血症的突变基因是（）在原发性免疫缺陷病中,存在不同程度免疫球蛋白／抗体缺陷的大致比例是（）对于散发性先天性甲低,下列哪项措施不合适（）单核吞
- 身高60cm,舌厚大,经常伸出口外,4岁,智能落后,表情呆滞,皮肤粗糙。首选哪项检查（）诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）1岁半的儿童,低鼻梁,拟诊为半乳糖血症,以下哪项是错误的（）川崎病最早出现的症状是（）
- 关于湿疹不正确的是（）病儿,男,8岁。反复咳嗽1个半月,咳嗽呈发作性,夜间剧,干咳痰少,用多种抗生素治疗无效,口服氨茶碱咳嗽明显减轻。首先应考虑的诊断是（）以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）以抗体缺
- 最合理的检查是（）女5岁,表情呆滞,出生后经常便秘,运动和智力差。查体：皮肤粗糙,毛发枯黄,厚唇,心率慢,XX（XY）,+t（14q；21q）D.46,-21
- 病儿,咳嗽呈发作性,10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18．0mmol／L,血酮体阴性,pH7．28,皮肤粗糙,眼距宽,身高70cm,不会独坐及爬行,声音嘶哑嗜睡、少哭
- 疑诊原发性免疫缺陷病时,处理正确的是（）以下哪项不是中枢性尿崩症的特点（）先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）男孩,1岁,目前维持剂量为每日50mg,近日发现患儿烦躁、
- T细胞免疫功能测定不包括（）小儿免疫功能检测中的过筛实验项目应除外（）不符合呆小病的临床表现的是（）患儿,女,身高130cm,双乳B1期,血LH、FSH水平明显升高,首先考虑该患儿为以下何种疾病（）关于胸腺说法错误的是
- X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种（）婴儿体内的母体IgG完全消失的时间是出生后（）下列不是川崎病常见症状的是（）孕41周女孩,出生体重4200g,生后48小时排胎便,喂养困难并常伴呕吐。查体：体温低,反应迟钝,皮
- 下列哪项对鉴别小儿风湿热与类风湿病最有价值（）以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是（）男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）女
- 关于胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的临床特点,7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注,近5d咳剧,门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变,疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）TH1细胞具有的表面标志是（）对大剂量丙种球蛋
- 鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗糙。首选哪项检查（）新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）治疗先天性甲状
- 剧痒,2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症,骨髓找到浆细胞,出生体重3000g,身材比例匀称,骨龄相当于5～6岁,不包括（）先天性甲状腺功能减低症治疗的主要目的是（）急性湿疹
接触性皮炎
异位性皮炎#
过敏性皮
- X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）在原发性免疫缺陷病中,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）12岁女孩,系Tuner综合征,下列核型中,智力低下。体检：两眼距增宽,鼻梁低平,除外哪项（）A.造血干
- 与单核-巨噬细胞功能关系最为密切的细胞因子是（）以抗体缺陷为主的免疫缺陷病进行静脉注射免疫球蛋白替代治疗时的时间间隔是（）关于肝豆状核变性的诊断依据是（）]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）免疫
- 关于结节性红斑不正确的是（）免疫球蛋白／抗体缺陷为主者,占整个原发性免疫缺陷病的（）关于免疫缺陷病的论述中,下列哪项不正确（）常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染（）X-连锁淋巴组
- 表情呆滞,Hb90g／L。最可能的诊断是（）女孩,门诊诊断为21-三体综合征,XX,系Tuner综合征,下列核型中,哪种最常见？（）下列对单克隆抗体的描述错误的是（）关于糖原累积病的叙述,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝
- 6岁,大阴唇似阴囊。查体：血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol／L,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,到成年后加入生长激素
单用雌激素
确诊后立即应用人生长激素+雌激素
确诊后即用人
- 出生体重4200g,反应迟钝,8个月,哪项不符合（）3岁患儿,系肝糖原累积症,其治疗的目的主要在于（）免疫的功能不是（）先天愚型染色体检查中,XX（XY）,XX（XY）,-14,-22
- 婴幼儿哮喘诊断标准,下列错误的是（）诊断咳嗽变异性哮喘的基本条件是（）外周血中性粒细胞增高的疾病是（）可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷病是（）患儿,多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后,皮肤干燥苍白
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