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- 线粒体脑肌病的临床表现可有()根据图示,结节性硬化症的视网膜改变为()A．四肢肌无力#
B．眼外肌瘫痪#
C．小脑性共济失调#
D．偏瘫#
E．偏头痛#A．视网膜色素变性
B．毛细血管扩张
C．视盘旁细小白色结节#
D．中央静
- 遗传性痉挛性截瘫可合并()A．视神经萎缩#
B．多发性神经病#
C．精神发育迟滞#
D．共济失调#
E．耳聋#
- 20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()3岁儿童,患有癫痫,提示诊断为()根据图示,患者诊断可能是()男性,7岁,面部有皮脂腺瘤
- 结节性硬化症的临床表现可有()18岁,男,嗅觉丧失,皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节,MR表现如图,最可能的诊断是()线粒体脑肌病的临床表现可有()A．面部皮脂腺瘤#
B．癫痫#
C．智能减退#
D．肾肿瘤和囊肿#
E．皮肤牛
- 结节性硬化症有意义的辅助检查是()A．头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹#
B．头颅CT可见侧脑室结节和钙化#
C．EEG可见高幅失律及各种癫痫波#
D．脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E．CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤
- 结节性硬化症的临床表现不包括()脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环#
D．神经纤维瘤
E．青光眼#A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7
- 下列叙述正确的有()男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病#
B．Hunti
- 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()A．遗传早现现象#
B．共济失调多始于下肢#
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性#A．脊髓#
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E
- 关于结节性硬化症错误的是()肌肉活检发现蓬毛样红纤维,患者诊断可能是()18岁,男,嗅觉丧失,皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节,MR表现如图,最可能的诊断是()A．烛泪征
B．可有皮肤牛奶咖啡斑
C．可有神经纤维瘤
D．
- 神经纤维瘤病的临床特点不包括()根据MRI表现考虑为()A．腋窝和腹股沟区雀斑
B．耳聋
C．皮脂腺瘤#
D．躯干四肢皮肤色素脱失斑#
E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣#A．结节性硬化症#
B．脑面血管瘤病
C．神经纤维瘤病
D
- 遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()小女孩,2岁,有癫痫发作史,MR检查如图,首先考虑的诊断是()世代相传的遗传背景；共济失调表现；小脑
- 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()根据MRI表现考虑为()神经纤维瘤病的临床特点不包括()角膜K-F环A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%#A．结节性硬
- 基因产物检测：主要应用免疫技术对_________,如_________。3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,提示诊断为()Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()关于Friedreich型
- 基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。下列叙述正确的有()单基因；southern杂交法；PCR法；限制性酶切片断长度多态性分析(RFLP)法A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病#
B．H
- Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。小女孩,有癫痫发作史,右侧颜面部有紫红色瘤,请选择最可能的诊断
- 染色体检查：检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。根据图示,结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()染色体数目；异常和结构畸变；先天愚型儿和双亲；精神发育迟滞伴体态异常患者；多次
- 线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。4岁小男孩,右侧颜面部有紫红色瘤,智力障碍,MR检查如图,请选择最可能的诊断()神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)；Kearns-Sa
- 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神
- 神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()神经纤维瘤；脑面血管瘤病；结节性硬化症A．1A型#
B．2A型
C．1B型
D．2B
- Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()呈母系遗传方式的是()小女孩,2岁,有癫痫发作史,MR检查如图,首先考虑的诊断是()面部皮脂腺瘤
- FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。9
- 结节性硬化症的特征面容是_________。男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。属于常染色体隐性遗传的疾病是
- 遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()面部皮脂腺瘤最常见于()男性,31岁,头痛间歇性发作一年余,CT、
- 共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()结合膜毛细血管扩张A．神经
- 神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。关于线粒体肌病哪一项错误()单基因遗传病；多基因遗传病；线粒体遗传病；染色体病A．男女均可受累
B．肌肉压痛
C．肌肉肥大#
D．肌电图可示神经源
- 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()根据图示,结节性硬化症的视网膜改变为()男性,31岁,头痛间歇性发作一年余,CT、MR检查如图,最可能的诊断是()眼底樱桃红斑A．无感
- 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()CTG
- Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()面部皮脂腺瘤最常见于()正确#
错误A．神经纤维瘤病
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化症#
D．先天愚型
E．共济失调毛细血管扩张症
- 线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()4岁小男孩,右侧颜面部有紫红色瘤,智力障碍,MR检查如图,请选择最可能的诊断()结节性硬化症有意义的辅助检查是()正确#
错误A．神经纤维瘤
B．结节性硬化
C．脑颜面血
- 视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,提示诊断为()呈母系遗传方式的是()线粒体脑肌病的临床表现可有()正确#
错误A．少枝胶质细胞瘤
B．颅咽
- 单基因遗传病是遗传病,多基因遗传病不是遗传病。()女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,考虑诊断为()3岁儿童,患有癫痫,男,应诊断为()正确#
错误A．神经纤维瘤病#
B．脑面
- BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()男
- 线粒体肌病是母系遗传方式。()正确#
错误
- Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()正确#
错误
- 染色体病不是遗传病。()Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()正确#
错误A．1个
B．2个
C．4个
D．3个
E．6个#
- Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()关于Friedreich型共济失调哪一项错误()皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()根据
- 脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,提示诊断为()伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()关于Friedreich型共济失调哪一
- 遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()结节性硬化症的临床典型表现为()正确#
错误A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm#
E．1mmA．面部三叉
- CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()结节性硬化症的临床典型表现为()正确#
错误A．面部三叉神经区的血管斑痣,癫痫,智能减退
B．口、鼻区皮脂腺瘤,癫痫,智能减退#
C．躯体淡咖啡斑,体表有软珠样结节
D．睑
- 腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。()结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()根据图示,结节性硬化症的视网膜改变为()遗传性痉挛性截瘫可合并()正确#
错误A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%
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