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- 15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。小女孩,2岁,有癫痫发作史,MR检查如
- 关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似#
- Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()24岁,女,发育迟缓,右侧颜面部有紫红色瘤,MR检查如图,请选择最可能的诊断()患者,男,1岁。癫痫发作3次,智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示,应诊断为()A．小脑
B．脑干、小
- 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型#
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型A．15%～20%
- Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm#
E．1mmA．脊髓#
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E．橄榄核、脑桥
- Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调,其年龄分界为()关于线粒体肌病哪一项错误()A．脊髓#
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E．橄榄核、脑桥A
- Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调,其年龄分界为()属于x性连锁遗传病的是()关于线粒体肌病哪一项错误()根据MRI表现考虑为()24岁,女,发育迟缓,右侧颜面部有紫红色瘤,MR检查如图,请选
- 3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,提示诊断为()脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()属于常染色体隐性遗传的疾病是()A．少枝胶质细胞瘤
B．颅咽管瘤
C．松果体瘤
D．室管膜
- 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()面部皮脂腺瘤最常见于()A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型#
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型A．神经纤维瘤病
B．脑面
- 神经纤维瘤病的临床特点不包括()A．腋窝和腹股沟区雀斑
B．耳聋
C．皮脂腺瘤#
D．躯干四肢皮肤色素脱失斑#
E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣#
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。Friedreieh型共济失调病理主要累及部位是()EA．小脑
B．脑干、小脑
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。根据MRI表现考虑为()EA．结节性硬化症#
B．脑面血管瘤病
C．神经纤
- 女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()A．神经纤维瘤病#
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化
D．骨纤维结构不良
E．黑色
- 男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()DA．颅内肿瘤#
B．椎管内肿瘤#
C
- 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%#A．1个
B
- 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()结节性硬化症的临床典型表现为()男性,面部有皮脂腺瘤,MR检查如图,最可能的诊断是()小女孩,有癫痫发作史,首先考虑的诊断是()A．脊髓小脑共
- 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()A．脊髓小脑共济失调1型
B
- 属于x性连锁遗传病的是()18岁,男,嗅觉丧失,皮肤见咖啡棕色素斑和皮下软组织结节,MR表现如图,最可能的诊断是()神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()A．共济失调毛细血管扩张症
B．假肥大型肌营养不良#
C．肝豆状核变性
D
- 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()结节性硬化症有意义的辅助检查是()A．橄榄、脑桥、小脑
B．大脑、小脑、脊髓
C．大脑、小脑、脑干
D．脊髓、小脑、脑干#
E．脊髓、小脑A．
- Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()A．20mm
B．15mm
C．10mm
D．5mm#
E．1mm
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,
- 关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()4岁小男孩,右侧颜面部有紫红色瘤,智力障碍,MR检查如图,请选择最可能的诊断()A．无感觉障碍#
B．神经源性肌萎缩
C．爪形手
D．鹤腿
E．锥体束征阴性A．神经纤维瘤
B．结节性硬化
C．脑颜
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()EA．脊髓小脑共济失调1型
B
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。3岁儿童,患有癫痫,头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影,
- 男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()24岁,发育迟缓,右侧颜面部有紫红色瘤,MR检查如图
- 男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。神经纤维瘤病的临床特
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