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- 我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是()脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()A．SCA1
B．SCA3#
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8A．遗传早现现象#
B．共济失调多始于下肢#
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征
- 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()关于线粒体肌病哪一项错误()A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型#
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型A．男女均可受累
B．
- 男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,肌力3级(以肩带和骨盆带为主),远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。关于线粒体肌病哪一项
- 女性患者,20岁,因右眼部肿块就诊,如图示,裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节,背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神经纤维瘤,考虑诊断为()根据MRI表现考虑为()A．神经纤维瘤病#
B．脑面血管瘤病
C．结节性硬化
D．骨
- 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()皮肤牛奶咖啡色斑最常见于()A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调5型
C．脊髓小脑共济失调6型
D．脊髓小脑共济
- 女性,38岁,有癫痫发作史,面部有皮脂腺瘤,请结合CT检查,选择最可能的诊断()A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化#
E．脑剪切伤
- 女性,38岁,有癫痫发作史,面部有皮脂腺瘤,请结合CT检查,选择最可能的诊断()患者,男,1岁。癫痫发作3次,智力反应低下。行头颅MRI扫描如图所示,应诊断为()遗传性痉挛性截瘫可合并()A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
- 肌肉活检发现蓬毛样红纤维,患者诊断可能是()属于常染色体隐性遗传的疾病是()男性,31岁,头痛间歇性发作一年余,CT、MR检查如图,最可能的诊断是()A．多发性肌炎
B．进行性肌营养不良
C．线粒体肌病#
D．重症肌无力
E．
- 下列叙述正确的有()A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病#
B．Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病#
C．假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D．腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病#
E．先天愚型属线粒体遗传
- Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()A．脊髓#
B．小脑
C．大脑
D．脑干、小脑
E．橄榄核、脑桥
- 脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是()结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()A．脊髓小脑共济失调1型
B．脊髓小脑共济失调4型
C．脊髓小脑共济失调7型#
D．脊髓小脑共济失调8型
E．脊髓小脑共济失调10型A．15%～20%
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()DA．颅内肿瘤#
B．椎管内肿瘤#
C
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