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- 男性,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力,远端5级,肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。男性,15岁。四肢无力逐渐加重3年,行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无
- 呈母系遗传方式的是()A．Friedreich型共济失调
B．肝豆状核变性
C．神经纤维瘤病
D．结节性硬化症
E．线粒体脑肌病#
- 腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是()结节性硬化症的临床表现不包括()A．1A型#
B．2A型
C．1B型
D．2B型
E．1C型A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环#
D．神经纤维瘤
E．青光眼#
- 关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()对Ⅰ型神经纤维瘤病确诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是()A．无感觉障碍#
B．神经源性肌萎缩
C．爪形手
D．鹤腿
E．锥体束征阴性A．神经纤维瘤或软瘤
B．神经纤维瘤或皮脂腺瘤
C．神经纤维瘤
- 神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()A．颅内肿瘤#
B．椎管内肿瘤#
C．周围神经肿瘤#
D．视神经胶质瘤#
E．脊膜瘤#
- 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()A．遗传早现现象#
B．共济失调多始于下肢#
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性#
- 根据图示,结节性硬化症的视网膜改变为()A．视网膜色素变性
B．毛细血管扩张
C．视盘旁细小白色结节#
D．中央静脉栓塞
E．视网膜母细胞瘤
- 遗传性痉挛性截瘫可合并()A．视神经萎缩#
B．多发性神经病#
C．精神发育迟滞#
D．共济失调#
E．耳聋#
- 小女孩,2岁,有癫痫发作史,MR检查如图,首先考虑的诊断是()A．神经纤维瘤病
B．脑颜面部血管瘤病
C．脑囊虫病
D．结节性硬化#
E．脑剪切伤
- 关于脊髓小脑性共济失调哪一项错误()A．腱反射亢进
B．可有眼肌麻痹
C．远端肌萎缩
D．深感觉障碍
E．同一家族的患者发病年龄和病情相似#
- 男性,16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹,智商测定为59,余神经系统检查无异常。根据MRI表现考虑为()EA．结节性硬化症#
B．脑面血管瘤病
C．神经纤
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