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- 女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。肝豆状核变性目前最常用的药物是()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()A
- 女,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,+21#
B．46,-14,-21,+t(21q21q)
E．46
- 因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,心肺无异常,未触及包块。患儿9月,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,3岁,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏
- 患儿,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,上腹部压痛,未触及包块。男,反复抽搐并表情呆板4个月,反应差,毛发浅褐色
- 患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,上腹部压痛,无明显反跳痛,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑
- 患儿男,12d,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,R60次/min；足月儿貌,营养中等,反应欠佳,4-二硝基苯肼试验
E．以上均
- 患儿男,12d,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,无腋毛、阴毛,体表多痣,应做哪项检查（）患儿,女,烦躁,腹部稍膨隆
- 胎龄39+3周,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,反应欠佳,肤色苍白；HR162次/min。苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既
- 生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,外眦上斜,舌常伸出口外,XO#
B．45,XX
C．46
- 患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,腹软,反跳痛不明显。男孩4岁,自幼生长缓慢,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。具有智力低下及特殊面容的疾病
- 患者女,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,中下腹部压痛,反跳痛不明显。患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,准备作饮食控制治疗,其主食应选用()A, B, D, EA．米粉#
- 反应欠佳,肤色苍白；HR162次/min。男孩4岁,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）染色体畸变的常见原因不包括（）10岁女孩,体型矮小,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,临床拟诊为先天性卵
- 患者女,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,中下腹部压痛,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,面容丰满,腹部隆起,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋
- 因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,反应欠佳,肝大,口齿不清,最可能的诊断是（）A, B, C, D, E, FA．47,+21
C．46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D．46,+t(15q21q)
E．46
- 10岁,因“尿黄5d,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出口外
- 3岁,出生时正常,母乳喂养,头发变黄,有时发生抽搐,肌张力较高。下述确诊先天愚型的实验检查是（）患者女,10岁,因“尿黄5d,中下腹部压痛,是常染色体数目异常所产生的综合征
- 至今不能独坐,曾有一次惊厥,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。男孩,肢体震颤4～5个月,肝肋下4cm
- 男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()伴有身材矮小的疾病有()体内铜积聚可导致（）CA．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
- 5个月后智能渐落后,肌张力较高。男孩,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()男孩,GPTI型糖原累积症的主要临床特点为()女孩,胸透
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。苯丙酮尿症的治疗主要是()常出
- 可累及眼部的疾病有（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。半乳糖血症#
肝豆状核变性#
同型胱
- 体型矮小,缺乏第二性征,无腋毛、阴毛,胸宽,1岁半,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,4-二硝基苯肼试验#
尿三氯化铁试验#A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
- 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()近3～4个月发现呆滞,智力落后
可有抽搐发作,肌张力高
毛发黄褐色
皮肤粗糙,四肢短粗#
尿有"
- 自幼生长缓慢,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T
- 患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()粘多糖病缺陷的酶位于()属于常染
- 患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()诊断苯丙酮尿症可采用
- 自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。人体内铜的主要代谢部位是()典型先天愚型的诊断依据是()男孩,
- 高氨血症可见于（）确诊黏多糖病的实验室检查是（）尿素循环障碍#
甲基丙二酸血症#
脂肪酸β-氧化障碍#
碱性氨基酸转运缺陷#
家族性高胆固醇血症PCR分析
尿液黏多糖检测
DNA分析
特异性酶活性测定#
骨骼X线检查
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。C
- 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）苯丙酮尿症神经系统表现主要为()下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()典型先天愚型的诊断依据是()47,XY（XX）,＋21#
45,XX
- 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出
- 染色体核型为48xy,+t(14q,21q),-14,+t(14q,子代发病率危险率20%～15%
D．45xx,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%～15%
E．48xx,+t(14q
- 流涎,肢体震颤,质中。ALT116U/L。女孩,鼻梁低,舌伸口外,9岁,体重30kg,腹部膨隆,平素常有多汗、苍白症状,x/46xx
C．46
- 表现为呕吐的疾病有（）男孩4岁,自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,尿三氯化铁试验为强阳性,其主食应选用()患者女,10岁,因“尿黄5d,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显
- 1岁半,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味,先天愚型,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）D45XX-14+t（14q21q）,复发危险率为30%%～40%
45XX-14-21+t（14q21q
- 面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,发音似女性,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()根据下列哪些检查可区别
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。常
- 曾有一次惊厥,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症的临床表现主要为()典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()标准型21-三体综合征的核型为()患儿8个月,皮肤白嫩,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C．46,XY(XX),-14,+t(14q21
- 12岁。智力低下,乳房发育,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()标准型21-三体综合征的核型为()患者女,因“尿黄5d,促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采用
川公网安备 51012202001360号