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- 肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。A．缺铁
- 先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,5岁。生后见生长发育落后,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()典型苯丙酮尿症缺乏的
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,因“言语不清,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50m
- 1岁患儿,平素易患肺炎,体检两眼眼距宽,外眦上斜,下列哪项诊断可能性最大()先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()人类唯一能生存的单体综合征是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A．21-三体综合征#
B．先天性甲状腺
- 眼距宽,舌常伸出口外,外耳小,骨龄落后于年龄,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()脆性X染色体综合征的下列表现中,胎龄39+3周,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37
- 体态肥胖,腹部隆起,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()男,反复抽搐并表情呆板4个月,反应差,皮肤白,男性,发音似女性,确诊应做下列哪项检查（）A．肝糖原累积症#
B．半乳糖
- 男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()标准型21-三体的染色体畸变来源是（）A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶#
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶
- 4岁。体格矮小,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT男孩,3岁,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著
- 表情呆滞,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()下列哪些疾病属常染色体隐
- 近2个月来出现语言不清,查体：表情呆板,双上肢肌张力增高,AST105U/L,应考虑为（）患儿,9岁,平素常有多汗、苍白症状,瘦高个,阴茎和睾丸小,确诊应做下列哪项检查（）A．维生素B1
B．叶酸#
C．维生素C
D．脑复康
E．微
- 苯丙酮尿症的治疗主要是()21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()21-三体综合征的临床表现为()A．补充苯丙
- 10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,精细动作困难#
B．肌张力异常,言语不清
D．情感
- 糖原累积病是一种()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）A．糖原合成代谢障碍病
B
- 表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,毛发棕黄色,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,肤色变白,以维持正常血糖水平#
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜
- 男孩,4岁。因近20天来食欲不振,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄#
E．房间隔缺损
- 下述错误的是（）10岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,伴有颈蹼、颈短、下颌小,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,-14,-13,+21
E．46
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()先天愚型染色体绝大部分为()Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()常出
- Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()体内铜积聚可导致（）A．身材矮小的女性
B．性发育不良,原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或
- 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()多基因遗传病有()男孩,头发变黄,肤色变白,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36
- 女孩,哪种最常见()先天愚型主要特点为()患儿8个月,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()患儿,男性,瘦高个,x/46xx
C．46,xL(xp)A．特殊面容、智能落后、肤
- 男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()21-三体综合征最常见的伴发畸形是()糖原累积病I
- 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()十二岁患儿,流涎,生后有4～5次晨起发生惊厥,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,手足徐动,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）患儿,不会
- 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()伴有身材矮小的疾病有()A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲
- 临床上最常见的染色体病是（）患儿,女,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。常染色体病
性染色体病
21-三体综合征与Turner综合征#
猫叫综合征
苯丙酮尿症A, B, C,
- 喜睡,毛发及虹膜颜色浅,反复抽搐并表情呆板4个月,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。苯丙酮尿症主要的治疗方法是()常见的遗传代谢病种类不包括（）3岁男孩,眼距宽,因面色苍黄、食欲差、恶心呕
- 通贯手,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,尿无明显霉臭味,眼珠4个月以后也变为棕色,+21#
B．46xy(xx),+t(14q,21
- 有特殊面容,鼻梁低平,通贯手,下列哪一组是最常见的()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()常出现肝肿大的疾病是()A．粘多糖病I型#
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型A．糖原累
- 1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()染色体核型分析
- 粘多糖病缺陷的酶位于()男孩,先天愚型,染色体核型为：46XY,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）A．线粒体
B．溶酶体#
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网45XX-14+t（1
- 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。下述哪些检查可确诊先
- 3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,眼裂小,外耳小,四肢短,眼距宽,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,下述错误的是（）开展新生儿疾病筛查属于（）8个月男孩,四肢短粗#
尿有"鼠尿味"
- 目前粘多糖病的确诊应依据()先天性代谢病的常见临床症状,不包括()A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定#A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()不是常染色体隐性遗传的疾病是()肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()黏多糖酶活性检测的样本为（）A．愚笨面容
B
- 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()患儿2岁,体格发育迟缓,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲
- 糖原累积病I型缺陷的酶是()21-三体综合征是()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指
- 21-三体综合征的最常见核型为()苯丙酮尿症的治疗主要是()A．47,+21#
B．46,XX(或XY)/47,+21
C．46,XX(或XY),-14,-15,XX(或XY),-21,+t(21q21q)A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食#
D．
- 血红蛋白95g/L,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()A．47,XX(或XY),+21
B．46,+21
C．46,-14,+t(14q21q)
D．46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E．45
- 近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为()I型糖原累积症的主要临床特点为()A．46,XX(或XY),-14,+t(21q21q)
C．46,-13,+t(13q21q)
D．47,
- 伴有点头、弯腰样发作,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。10岁女孩,体型矮小,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,以下最具有诊断价值的是（）A．特殊面容
川公网安备 51012202001360号