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- 苯丙酮尿症分为_____型和______型,大多数病例为______型,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。典型；BH4缺乏；典型；
- 乳房不发育,双乳头相距较远,伴有颈蹼、颈短、下颌小,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,质硬,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,R60次/min；足月儿貌,肤色苍白；HR162次/min。A．皮肤成纤维细胞DHPR活
- 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。21-三体综合征最常见的伴发畸形是()先天愚型主要特点为()肝豆状核变性实验室检查错误的是()下面哪些疾病属于多基因病()引起染色体畸变的原因有()饮食治疗A．消化道畸形
B
- _____________主要用以鉴别各PKU。下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()尿蝶呤分析A．角膜K-F环#
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L#
C．每天尿铜排泄量>100μg#
D．肝铜含量>200μg/L#
E．其基因与ESD基因和RB基因紧
- 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白#
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减
- 苯丙酮尿症的临床特点是()先天愚型的核型主要为（）A．毛发、皮肤色泽变浅#
B．智力发育落后#
C．惊厥#
D．尿和汗液有鼠尿臭味#
E．肌张力增高#标准型21-三体#
D/G易位型21-三体
G/G易位型21-三体
嵌合型21-三体
18-
- 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()苯丙酮尿症的确诊主要依据是()A．角膜色素环(K-F环)#
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L#
C．每天尿铜排泄量大于100μg#
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg#
E．血清铜蓝蛋白低于400
- 5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有
- PKU的临床表现有______、_______、_______,____________。苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()21-三体综合征核型可为()智力低下；惊厥；毛发浅；尿汗有鼠尿味A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋
- 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。21-三体综合征是()女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()下面哪些疾病属于多基因病()苯丙氨酸-4-羟化酶；苯丙
- 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。男孩,27天。生后1周
- 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。下述不是21-三体综合征特殊面容的是()染色体核型分析的指征不包括（）患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离
- PKU患儿的饮食应为_____________,此饮食应从______________。苯丙酮尿症主要的治疗方法是()肝豆状核变性的治疗原则为（）先天愚型的特殊面容为()男孩,先天愚型,染色体核型为：46XY,经检查其母为平衡易位携带者,复发
- 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()青春期后A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B．24小时尿铜＞100～1000μg
C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D．血清铜氧化酶
- _____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）尿三氯化铁试验；2,4-二硝基苯肼；苯丙酮酸半乳糖激酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
- 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊
- 采血时间为__________________。2岁小儿,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,舌伸口外,通贯手,+t(14q,21q)
E．46xx(xy),故遗传代谢病不包括糖尿病。
- 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）苯丙氨酸；苯丙酮酸鸟苷三磷酸环化水合酶
苯丙氨酸羟化酶#
6-丙酮酸四氢蝶呤
- 非典型PKU是由于_____________,_______________或_______________缺乏所致。女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见()鸟苷三磷酸环化水合酶；6-丙酮酰四氢喋呤合成酶；二氢生物喋呤还原酶A．45,xo#
B．
- 学习成绩欠佳,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,10岁,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。女孩,1岁半,不会叫爸爸妈妈,尿三氧化铁试验阳性。苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症DA．行
- 糖原累积病共有______型,______型最常见,除_____型外均为常染色体隐性遗传。_下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()下述确诊先天愚型的实验检查是（）12；I；IXA．角膜K-F环#
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L#
C．每天尿
- DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()哪项不是常染色
- 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。十二岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,乳头间距宽,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积
- 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______,最有诊断意义的实验室检查是______。不属于21-三体综合征常见体征的是()典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）男孩,先天愚型,-14+t（14q21q）,10岁,因“尿黄5d,R28次/mi
- 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。苯丙酮尿症主要的治疗方法是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()不属于21-三体综合征常见体征的是()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d
- 每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。男孩10岁,均可为其核型表现()先天愚型主要特点为()1岁患儿,智力发育落后
- 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。下述不是21-三体综合征特殊面容的是()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()多基因遗传病有()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、
- 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。一岁女孩,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,男,眼裂小,两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）3岁男孩,不会独立行
- 肝豆状核变性整个病程分为___阶段,为______；_______；________。21-三体综合征是()先天愚型的临床表现应除外下列哪项()表现为呕吐的疾病有（）3；无症状期；肝损害期；肝外损害期A．小儿染色体病中的常见者
B．最常
- 表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,外生殖器呈婴儿
- 近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,皮肤白嫩,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）患儿,缺乏第二性征,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是
- 多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,1岁半,父母为表兄妹结婚,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。DNA分析；羊水中喋呤检测AA．染色体畸
- 肝豆状核变性常见首发症状为肝病,神经病理病变主要在___________,神经症状主要为________、_______、________。肝豆状核变性的临床特征为()肝病；基底节区；锥体外系症状；肢体震颤；精细动作困难A．肝肿大、惊厥、
- 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。矮身材；肝肿大；低血糖
- 除肝豆状核变性；外,不包括()小儿染色体病中最常见的为()患儿男,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具
- 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。哪项不是性连锁隐性遗传的特征()铜；过量铜可抑制重要蛋白质的功能；过量铜具有氧化毒性作用A．杂合子的女性在绝大多数情况下是
- 染色体结构畸变发生的基础是______。21-三体综合征是()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈
- 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,不会叫爸爸妈妈,尿霉臭味
- 遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(基因)的载体。下述哪些检查可确诊先天愚型()关于21-三体综合征下列哪项不正确()不属于21-三体综合征常见体征的是()粘多糖病的主要临床表现()苯丙酮尿症
- 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、_____、______、_____,其任一成分的缺陷即可造成_________,依次定名为_______、______、_____、_____、______。男性,发音似女性,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征
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