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  • 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反

    10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用（）尿三氧化铁试验 血清苯丙氨酸浓度测定 尿黏多糖试验# Guthrie试验（细菌抑制法） 苯丙氨

  • 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力

    男,9岁,身高115cm,腹部膨隆,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,该患儿应首选哪项检查（）苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿2个月,尿三

  • 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。

    32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()肝豆状核变

  • 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝

    黄疸,肝大,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,最可能的诊断是（）男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量

  • 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

    苯丙酮尿症的主要临床表现是（）苯丙酮尿症的确诊依据是（）智力低下+惊厥 智力低下+多发畸形 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味# 惊厥+多发畸形血苯丙氨酸大于1200μmol/L 血苯丙氨酸大于1

  • 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发

    患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体：头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()头颅CT 智力测定 尿三氧化铁试验# 骨龄 脑地形图A．肝豆状核变性# B．糖原累

  • 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

    确诊Tumer综合征的检查方法是（）肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()性激素水平测定 盆腔B超 口腔黏膜上皮细胞X染色质 生长激素激发试验 外周血染色体核型分析#A．肾小

  • 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查

    男孩,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,构音障碍。查体：面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,腹部膨隆,偶有清晨抽搐发作,复发危险率为10%～15%# 45XX-14+t（14q21q）,复发危险率为30%

  • 苯丙酮尿症的病因是（）

    苯丙酮尿症的病因是（）苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()表现为呕吐的疾病有（）常染色体隐性遗传 酪氨酸羟化酶缺乏 血苯丙氨酸降低

  • 体内铜积聚可导致（）

    体内铜积聚可导致（）下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()常见的基因病不包括（）苯丙酮尿症 肝豆状核变性# 黏多糖病 半乳糖血症 有机酸代谢病A．特殊面容 B．皮

  • 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

    苯丙酮尿症的遗传形式是（）女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()常染色体的显性遗传 多基因隐性遗传 X连锁显性遗传 X连

  • 染色体核型分析的指征不包括（）

    染色体核型分析的指征不包括（）下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()下述不是21-三体综合征特殊面容的是()粘多糖病的主要临床表现()疑有染色体病者 发现有多种先天性畸形 明显生长发育障碍或智能发育障

  • 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆

    患儿,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）先天愚型主要特点为()属于常染色体隐性

  • 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

    先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）下述疾病中不属于分子病的是()男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L,10岁,因“尿黄5d,R28次/min,BP10

  • 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；

    患儿,男,1岁。至今不会独立行走,眼裂小,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）软骨发育不良 呆小病 先天愚型# 苯丙酮尿症 黏多糖病47,XXY 46.XY/47,XXY 48,XY/48

  • 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

    治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()目前粘多糖病的确诊应依据()每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 摄入的饮食中不应该

  • 染色体畸变的常见原因不包括（）

    染色体畸变的常见原因不包括（）不是常染色体隐性遗传的疾病是()临床上最常见的染色体病是（）男孩,先天愚型,染色体核型为：46XY,-14+t（14q21q）,经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为（

  • 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢

    患儿,男,躯干扭转现象,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,XX(或XY)/47,+21 C．46,+t(14q21q) D．46,XX(或XY),+t(21q21q) E．45,故易做出临床诊断。

  • 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

    导致苯丙酮尿症的致病基因是（）先天愚型的临床表现应除外下列哪项()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()肝豆状核变性实验室检查错误的是()不属于21-三体综合征常见体征的是()患者女,10岁,因“尿黄5d,

  • 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

    10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()患者男,10岁,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,精细动作困难# B．肌张力异常,吞咽困难 C．表情

  • 开展新生儿疾病筛查属于（）

    开展新生儿疾病筛查属于（）21-三体综合征产前诊断可选下列方法()遗传病的一级预防 遗传病的二级预防 遗传病的三级预防# 遗传咨询 不属于遗传病的预防措施A．抽取羊水细胞进行染色体检查# B．测母血甲胎蛋白# C．分

  • 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

    苯丙酮尿症早期诊断依据是（）先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()毛发黄、皮肤白 尿有特殊鼠尿臭味 尿三氯化铁试验阳性 特殊面容伴癫痫发作 血氨基酸分析#A．愚笨面容,

  • 临床上最常见的染色体病是（）

    四肢短,atd角增大。先天愚型染色体绝大部分为()标准型21-三体综合征的核型为()21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()男孩,3岁,XY(XX),+t(21q21q) C．46,XY(XX),XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)A．atd角增大、通贯

  • 常见的遗传代谢病种类不包括（）

    常见的遗传代谢病种类不包括（）21-三体综合征最常见的伴发畸形是()男孩,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,头围小于正常,骨龄落后于年龄,患儿最

  • 甲基丙二酸血症是（）

    表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,外耳小,通贯手,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,烦躁,面部及巩膜黄染,上腹部

  • 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

    智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,头围小于正常,出牙延迟,XX(或XY),XX(或XY),-21,XX(或XY),眼外侧上斜 B．舌常伸于口外 C．韧带松弛

  • 苯丙酮尿症的确诊依据是（）

    苯丙酮尿症的确诊依据是（）关于21-三体综合征下列哪项不正确()先天愚型染色体检查,10岁,因“尿黄5d,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。血苯丙氨酸

  • 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、

    患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛；胸宽,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,颈短；下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）苯丙酮尿症神经系统表

  • 先天愚型的核型主要为（）

    先天愚型的核型主要为（）肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()具有智力低下及特殊面容的疾病是()标准型21-三体# D/G易位型21-三体 G/G易位型21-三体 嵌合型21-三体 18-三体型A．血铜值极高 B

  • 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部

    男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检：面部表情呆板,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查

  • 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

    构音障碍。查体：面部表情呆板,肝功能异常,1岁半,生后外表无明显异常,曾有一次惊厥,-14,-21,+21 E．46,经饮食控制治疗后症状可逆转,饮食控制至少需持续到青春期以后。

  • 常见的基因病不包括（）

    常见的基因病不包括（）10岁以后起病的肝豆状核变性,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,尿三

  • 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能

    患儿,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是（）下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()3岁男孩,舌伸口外,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,XXY 46.XY/47,XXXY 46,XY/48

  • 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

    关于先天愚型的临床表现,下述错误的是（）35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,怀孕时应做哪些检查最好()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()小儿染色体病中最常见的为()哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()先

  • 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

    下述确诊先天愚型的实验检查是（）患儿2岁,体格发育迟缓,眼距宽,外耳小,舌常伸出口外,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,2岁才能扶走,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()苯丙酮

  • 黏多糖的检查中错误的是（）

    黏多糖的检查中错误的是（）男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,面容丰满,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能

  • 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

    女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,无明显反跳痛,＋21# 45,X/46,XX 46,＋t（14q21q）# 46,Xdel（Xq） 46

  • Turner综合征有哪些主要临床表现()

    Turner综合征有哪些主要临床表现()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌

  • 肝豆状核变性的临床特点有()

    肝豆状核变性的临床特点有()苯丙酮尿症的临床特点是()苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A．遗传性铜代谢缺陷# B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害# C．血清铜蓝蛋白降低# D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白

  • 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

    肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现（）缺铁性贫血 溶血性贫血# 自身免疫性贫血 感染性贫血 白血病
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