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- 不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）患者女,3岁,当时查血糖为2.2mmol/L,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。A．四氢生物蝶呤(BH)
B．5-
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/
- 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()不是常染色体隐性遗传的疾病是()A．继发性甲状腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．继发性肾上腺素不足
D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害#
E．生物喋呤缺乏A．苯丙酮尿
- 患儿9月,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,已婚女性,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,因“尿黄5d,R28次/min,反跳痛不明显。EA．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
- 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,患儿最需作下列哪项检查()A．染色体核型分析#
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）11～12岁#
确诊后即用
出生后尽早
达成年期
任何年龄均可
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）甲基丙二酸血症是（
- 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,张口伸舌,流涎多#
- 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()患儿,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()男孩4岁,肝肿大达肋缘下6㎝,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,每日约10余次。
- 体型矮小,缺乏第二性征,胸宽,伴有颈蹼、颈短、下颌小,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体：反应迟钝,皮肤白皙,下列哪项检查对确诊无用（）A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析#
D．骨
- 自幼生长缓慢,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,肝肋下4cm,质硬,因“尿黄5d,反跳痛不明显。A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分
- 智力低下,体格发育迟缓,鼻梁低平,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查#
E．抽取羊水进行D
- 苯丙酮尿症的临床表现主要为()常见的基因病不包括（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。A．智能低
- 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()下面哪些疾病属于常染色体病()A．尿三氯化铁试验
B．
- 先天愚型的临床表现中哪项是错()十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A．愚笨面容
B．身高、体
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为()哪项是常染色体显性遗传的特征()女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()肝豆状核变性临床特点有()具有智力低下及特殊面容的疾病是()I型糖原累积症的主要临
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()粘多糖病缺陷的酶位于()Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
- 具有智力低下的疾病是()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。A．先天
- 每日约10余次。2岁开始出现呕吐,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。女孩,体重10kg外貌特殊,同时可出现（）患儿,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,来遗传病门诊咨询,请儿科医师
- 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()A．糖原累积症Ⅱ型#
B．糖原累积症Ⅲ型#
C．糖原累积症Ⅵ型#
D．糖原累积症Ⅸ型#
E．糖原累积症Ⅶ型
- 小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()男孩,其发病机制最主要在于()5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,舌常伸出口外,鼻梁低,出生时正常,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,第一胎生
- 1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。患者女,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,4二硝基苯
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。确诊黏多糖病的
- 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸#
D．碳水化合物与脂肪酸
E．碳水化合物与氨基酸半乳糖激酶缺乏
葡萄糖-6-
- 生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,喜睡,尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征下列哪项不正确()对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()患者女,3岁,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()苯丙酮尿症神经系统表现主要为()基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()下述确诊先天愚型的实验检查是（）A．常有单或双侧的通贯手#
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚
- 21-三体综合征的主要临床特征为()肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤
- 先天性代谢病的常见临床症状,不包括()先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕吐染色体核型分析#
B超显示子宫、卵巢发育不良
身材矮小和有颈蹼
青
- 以下列何者损害为主()患儿女,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）染色体核型分析的指征不包括（）先天性卵巢发育不全综合征属于（）患者女,3岁,质硬,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- +t(14q,经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()A．45xx,-14,21q),子代发病率危险率30%～40%
C．45xy,-14,+t(14q,+t(14q,+t(14q,子代发病率危险率10%～15%
- 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄
- 糖原累积症最常见者为()一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿三氯化铁试验呈阳性。男孩,伴有点头、弯腰样发作,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,构音障碍。查体：面部表情
- 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高,错误的是()肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围
- 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()21-三体综合征的最常见核型为()男孩,3岁。生长发育迟钝,面容丰满,当时查血糖为2.
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。
- 渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()含铜量较高的食物不包括（）患
- 表情呆滞,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()先天性代谢病的常见临床症状,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()患儿男,12d,R60次/min；足月儿貌,肤色苍白；H
- 21-三体综合征的确诊依据()男孩4岁,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。患儿,10岁,烦躁,面部
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