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- 3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()十二岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征是()具有智力低
- 缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,下颌小,+t(14q21q)
C．45,-14,-21,+t(14q21q)
D．46,-21,+t(21q22q)A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析#
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定智力低
- 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()男孩,3岁,出生时正常,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,吞咽困难
C．表情呆板,言语不清
D．情
- 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()A．抽取羊水细胞进行染色体检查#
B．测母血甲胎蛋白#
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查#
D．X线检查
E．超声波检查
- Turner综合征的核型中哪些最为常见()A．46,XXP
B．45,X#
C．46,XXq
D．45,X/46,XX#
E．47,XXY
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,毛发及皮肤颜色浅,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()具有智力低下的疾病是()3岁男孩,眼距宽,鼻梁低,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A．
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()关于21-三体综合征下列哪项不正确()粘多糖病的分型依据为()先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()苯丙酮尿症早期诊断依据是（）患儿,男性,XX(或XY),-14,XX(或XY),+t
- 标准型21-三体染色体畸变来源是()肝豆状核变性特有的体征为()苯丙酮尿症的病因是（）A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离#
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂A．肝脏损害
- 至今不能独坐,近2个月来出现书写困难,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛
- 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()标准型21-三体染色体畸变来源是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()21-三体综合征核型可为()苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）A．眼裂
B．颜面黏液性水肿#
C．眼距宽
- 21-三体综合征的主要临床特征为()先天愚型的临床表现中哪项是错()10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()伴有身材矮小的疾病有()患者女,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol
- 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()男孩,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()苯丙酮
- 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸
- 来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）患者男,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm,智能障
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()肝豆状核变性特有的体征为()A．本征不属于常染色体畸变#
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/
- 男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是
- 苯丙酮尿症属于()目前粘多糖病的确诊应依据()1岁患儿,平素易患肺炎,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()含铜量较高的食物不包括（）A．尿三氯化铁试验
B．2,4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验#
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析鱼虾、海鲜
坚果
蔬菜#
蚕豆、玉
- 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()有关肝豆状核变性的临床特点,下列哪项是不正确的()酪氨酸是（）根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪
- 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()A．先生性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征#
C
- 男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()A．3-B-羟
- 小儿染色体病中最常见的为()男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10/L,血红蛋白95g/L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()下列哪
- 3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()先天愚型的临床表现中哪项是错()苯丙酮尿症的临床特点是()遗传性疾病分为()患儿,发音似女性,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查（）男
- 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()男性,阴茎和睾丸小,4岁。体格矮小,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝活组织检查
- 智力及体格发育渐落后于同龄儿,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。先天愚型的临床表现应除外下列哪项()患者女,质硬,-21,+t(14q21q)
E．45,XY(XX),+t(14q21q)AA．智力低下
B．体格发育正常#
C．
- 先天性代谢病的常见临床症状,不包括()A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕吐
- 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食
- 哪项是常染色体显性遗传的特征()不属于21-三体综合征常见体征的是()8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关
- 下述哪项不是染色体畸变的常见原因()患儿2岁,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,头围小于正常,出牙延迟,关节可过度弯曲,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
- 下述疾病中不属于分子病的是()男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）（）是二倍体的。下
- 21-三体综合征是()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,1岁半,5月龄后头发渐变为黄褐色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 不是常染色体隐性遗传的疾病是()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时
- 先天愚型染色体绝大部分为()关于21-三体综合征下列哪项不正确()先天愚型的临床表现应除外下列哪项()肝豆状核变性临床特点有()A．标准型21-三体#
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三
- 先天愚型染色体检查,最常见的异常为()男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()21-三体综合征的主要临床特征为()A．21-三体型#
B．18
- 正常女性的染色体核型为()含铜量较高的食物,应除外()A．44,XX
B．46,XX#
C．46,XY
D．47,XYE、45,XXA．坚果
B．鱼虾、海鲜
C．动物内脏
D．巧克力
E．蔬菜#
- 关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()十二岁女孩身高118cm,学习成绩欠佳,外生殖器呈婴儿型,至今不会独立行走,眼裂小,舌常伸出口外,通贯手,最具诊断价值的是()先天性卵巢发育不全综合征属于（）治疗先天性睾丸发育不全综合征时
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确()男,皮肤白,毛发浅褐色,小学4年级,未有过月经,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()男孩,3岁,上腹部压痛,
- 女,13岁。体型矮小,乳房不发育,无腋毛、阴毛；胸宽,双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）患者男,10岁,肢体震颤,双上肢张力增高；眼K-F环（＋）
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()十二岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育
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