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- 父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E．45,XY(XX),-14,+t(14q21q)C
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()染色体畸变的常见原因不包括（）甲基丙二酸血症是（）A．45,XO#
B．45,XO/46,XX
C．46,Xdel(Xq)
D．46,Xdel(xp)
E．46,
- 哪项是常染色体显性遗传的特征()下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()苯丙酮尿症的临床特点是()A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同
- 2岁小儿,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,无腋毛、阴毛,有颈蹼,临床拟诊为Tumer综合征,xy(xx)+21
D．46xx(xy),+t(21q,+t(21q
- 智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,出牙延迟,关节可过度弯曲,atd角增大。男,反应差,毛发浅褐色,面部有湿疹
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）PCR分析
尿液黏多糖检测
DNA分析
特异性酶活性测定#
骨骼X线检查
- 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积
- 男孩10岁,其染色体检查除下列哪项外,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,烦躁,心肺无异常,腹部稍膨隆,无明显反跳痛,xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy#A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
- 12岁。智力低下,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()黏多糖的检查中错误的是（）患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃
- 四肢短,胸透心脏无扩大,腹软,5个月后智能渐落后,头发变黄,有时发生抽搐,肌张力较高。A．47,+21#
B．46,+t(14q21q)
C．45,-14
- 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()染色体畸变的常见原因不包括（）临床上最常见的染色体病是（）A．47,XY(或XX),+21#
B．46,-14,+t(14q21q)
C．45,XX(或XY),-14,+t(14q2
- 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()有关肝豆状核变性的临床特点,1岁半,父母为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。A．母
- 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹#
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
- 男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()21-三体综合征最常见的伴发畸形是()糖原累积病I
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,毛发及皮肤颜色浅,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()具有智力低下的疾病是()3岁男孩,眼距宽,鼻梁低,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A．
- 男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）甲基丙二酸血症是（
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病（）A．愚笨面容
B．身高、体
- 生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,喜睡,尿有鼠尿臭味,尿三氯化铁试验阳性。关于21-三体综合征下列哪项不正确()对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()患者女,3岁,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型
- +t(14q,经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()A．45xx,-14,21q),子代发病率危险率30%～40%
C．45xy,-14,+t(14q,+t(14q,+t(14q,子代发病率危险率10%～15%
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为()A．苯丙氨酸羟化酶缺陷#
B．四氢生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羟化酶受抑制
D．脑内5-羟色胺不足
E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶#
- 27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,该患儿应首选哪项检查（）A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血
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