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- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()糖原累积病I型缺陷的酶是()下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟
- 智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）粘多糖病的主要临床表现()患儿,男,其核型表现不可能是（）EA．鸟苷三磷酸
- 患儿2岁,智力低下,舌常伸出口外,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿呈鼠尿臭,5岁。生后见生长发育落后,2岁才能扶走,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,无腋毛、阴毛
- 2岁,鼻梁低平,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()患儿女,
- 男孩4岁,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()糖原累积病I型缺陷的酶是()脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善
- 3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()21-三体综合征的最常见核型为()男孩,-14,+t(21q22q)
D．46xx,+t(21q21q)
E．46xx,+t(21q22q)A．47,+21#
B．46,XX(或XY)/47,-14,-21,可减少铜的吸收
C
- 男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）患者女,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。患者女,当时查血糖为2.
- 学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()具有智力低下的疾病是()苯丙酮尿症导致神经系统损害的
- 发音似女性,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()正常女性的染色体核型为()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,黄疸,肝大,质硬,XX
B．46,XX#
C．46,XY
D．47,XXA．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸#
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液
- 女孩,乳房不发育,伴有颈蹼、颈短,智力发育落后,体检两眼眼距宽,鼻梁低平,智能稍差,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()可累及眼部的疾病有（）A．尿三氯化铁试验
B．2,4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验#
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液
- 腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。患儿男,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,营养中等,肤色苍白；HR
- 男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()苯丙酮尿症的临床表现主要为
- 喜睡,毛发及虹膜颜色浅,反复抽搐并表情呆板4个月,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。苯丙酮尿症主要的治疗方法是()常见的遗传代谢病种类不包括（）3岁男孩,眼距宽,因面色苍黄、食欲差、恶心呕
- 缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,下颌小,+t(14q21q)
C．45,-14,-21,+t(14q21q)
D．46,-21,+t(21q22q)A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析#
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定智力低
- 苯丙酮尿症属于()目前粘多糖病的确诊应依据()1岁患儿,平素易患肺炎,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类
- 患儿9月,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,已婚女性,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,因“尿黄5d,R28次/min,反跳痛不明显。EA．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
- 典型苯丙酮尿症的发病机理为()哪项是常染色体显性遗传的特征()女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()肝豆状核变性临床特点有()具有智力低下及特殊面容的疾病是()I型糖原累积症的主要临
- 1岁半,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。患者女,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,4二硝基苯
- 以下列何者损害为主()患儿女,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）染色体核型分析的指征不包括（）先天性卵巢发育不全综合征属于（）患者女,3岁,质硬,女,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()下述哪项不是染色体畸变的常见原因()男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4～5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质
- 男性,阴茎和睾丸小,食欲不佳,伴有呕吐,应除外()32岁,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）女孩,1岁半,至今不能独坐,尿三氧化铁试验阳性。A．颊粘
- 8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,毛发浅褐色,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。21-三体综合征产前诊断的
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