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- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()DA．母亲为D/G平衡易位携带者
B．
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）A．二氢生物蝶呤还原酶#
B．鸟苷三磷酸环化水合酶#
C．苯丙氨酸羟化酶#
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶鸟苷三磷酸环化水合酶
苯丙氨酸羟化酶#
6-
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()A．常有单或双侧的通贯手#
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。B
- 黏多糖酶活性检测的样本为（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 先天愚型的临床特点为()A．体格发育迟缓#
B．智力低下#
C．特殊面容#
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
- 患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）半乳糖血症
急性溶血性贫血
肝糖原贮积症
肝豆状核变性#
- 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()A．颈蹼
B．后发际低
C．盾形胸
D．青春期无性征发育
E．硬腭窄小,张口伸舌,流涎多#
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()先天性代谢病的常见临床症状,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,且有智力低下,伴有颈蹼、颈短、下颌小,腭弓高,以下最具有诊断价值的是（）A．酪氨酸缺
- 苯丙酮尿症的临床特点是()A．毛发、皮肤色泽变浅#
B．智力发育落后#
C．惊厥#
D．尿和汗液有鼠尿臭味#
E．肌张力增高#
- 患儿8个月,近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()A．癫痫
B．粘多糖病
C．先天愚型
D．呆小病
E．苯丙酮尿症#
- 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()人类唯一能生存的单体综合征是()不属于21-三体综合征常见体征的是()A．眼裂
B．颜面黏液性水肿#
C．眼距宽
D．双眼外眦上斜
E．鼻梁低平A．先天性卵巢发育不全综合征#
B．21-三
- 患儿2岁,眼距宽,舌常伸出口外,关节可过度弯曲,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h)
- 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()伴有身材矮小的疾病有()A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B．致病基因不会从父亲遗传给儿子
C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D．男性患者只从杂合子的母亲
- 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()A．抽取羊水细胞进行染色体检查#
B．测母血甲胎蛋白#
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查#
D．X线检查
E．超声波检查
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()含铜量较高的食物不包括（）A．尿三氯化铁试验
B．2,4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验#
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析鱼虾、海鲜
坚果
蔬菜#
蚕豆、玉
- 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是（）11～12岁#
确诊后即用
出生后尽早
达成年期
任何年龄均可
- 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。确诊黏多糖病的
- 21-三体综合征的主要临床特征为()肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤
- 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)#
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氢生物蝶呤(BH4)
- 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()含铜量较高的食物,应除外()表现为呕吐的疾病有（）A．酪氨酸羟化酶
B．苯丙氨酸羟化酶#
C．谷氨酸羟化酶
D．二氢生物蝶呤合成酶
E．羟苯丙酮酸氧化酶A．坚果
B．鱼虾、
- 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,R60次/min；足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤
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