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- 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,4-二硝基苯肼试验#
尿三氯
- 智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,四肢短,关节可过度弯曲,女,10岁
- 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期#E
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。C, E
- 临床上最常见的染色体病是（）常染色体病
性染色体病
21-三体综合征与Turner综合征#
猫叫综合征
苯丙酮尿症
- 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）肝脏#
大脑
肾脏
眼
甲状旁腺
- 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPTA．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D．乳酸性酸中毒
E．肝
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()A．尿三氯化铁试验
B．2,4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验#
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析
- 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）毛发黄、皮肤白
尿有特殊鼠尿臭味
尿三氯化铁试验阳性
特殊面容伴癫痫发作
血氨基酸分析#血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸
- 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。D
- 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏#
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏A．肝豆状核变性#
B
- 临床上最常见的染色体病是（）患儿,女,10岁,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。常染色体病
性染色体病
21-三体综合征与Turner综合征#
猫叫综合征
苯丙酮尿症A, B, C,
- Turner综合征的核型中哪些最为常见()A．46,XXP
B．45,X#
C．46,XXq
D．45,X/46,XX#
E．47,XXY
- 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,患儿最需作下列哪项检查()A．染色体核型分析#
B．血清T3、T4检测
C．智力测定
D．超声心动图
- 具有智力低下的疾病是()患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。A．先天
- 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()A．糖原累积症Ⅱ型#
B．糖原累积症Ⅲ型#
C．糖原累积症Ⅵ型#
D．糖原累积症Ⅸ型#
E．糖原累积症Ⅶ型
- 先天性代谢病的常见临床症状,不包括()先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）A．代谢性酸中毒
B．血清乳酸降低#
C．生长迟缓
D．多发畸形
E．呕吐染色体核型分析#
B超显示子宫、卵巢发育不良
身材矮小和有颈蹼
青
- 男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()A．自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采
- 患儿,男,8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后,表情呆滞；皮肤白嫩,头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）癫痫
黏多糖病
先天愚型
呆小病
苯丙酮尿症#患儿症状体
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