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- 父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E．45,XY(XX),-14,+t(14q21q)C
- 十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体：面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()DA．母亲为D/G平衡易位携带者
B．
- 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）患儿,女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,上腹部压痛,无明显反跳痛,4-二硝基苯肼试验#
尿三氯
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()糖原累积病I型缺陷的酶是()下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟
- 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()肝豆状核变性的治疗方案中,下列哪点是最主要的措施()染色体畸变的常见原因不包括（）甲基丙二酸血症是（）A．45,XO#
B．45,XO/46,XX
C．46,Xdel(Xq)
D．46,Xdel(xp)
E．46,
- 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）A．二氢生物蝶呤还原酶#
B．鸟苷三磷酸环化水合酶#
C．苯丙氨酸羟化酶#
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶鸟苷三磷酸环化水合酶
苯丙氨酸羟化酶#
6-
- 智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）粘多糖病的主要临床表现()患儿,男,其核型表现不可能是（）EA．鸟苷三磷酸
- 智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,有内眦赘皮,外耳小,头围小于正常,四肢短,关节可过度弯曲,女,10岁
- 肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于()男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。A．学龄期
B．学龄前期
C．幼儿期
D．青春期
E．婴儿期#E
- 患儿2岁,智力低下,舌常伸出口外,父母亲为表兄妹结婚,5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅,尿呈鼠尿臭,5岁。生后见生长发育落后,2岁才能扶走,视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm,无腋毛、阴毛
- 哪项是常染色体显性遗传的特征()下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()苯丙酮尿症的临床特点是()A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的发病机率为25%
C．父母有血缘关系者较多见
D．男性多见
E．患者的父或母患病、同
- 2岁小儿,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,无腋毛、阴毛,有颈蹼,临床拟诊为Tumer综合征,xy(xx)+21
D．46xx(xy),+t(21q,+t(21q
- 2岁,鼻梁低平,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()患儿女,
- 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()A．常有单或双侧的通贯手#
B．atd角正常
C．第3、4指桡箕增多
D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E．第5指有两条指褶纹
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。C, E
- 男孩4岁,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()糖原累积病I型缺陷的酶是()脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善
- 女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。B
- 智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,出牙延迟,关节可过度弯曲,atd角增大。男,反应差,毛发浅褐色,面部有湿疹
- 黏多糖酶活性检测的样本为（）女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味
- 3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()21-三体综合征的最常见核型为()男孩,-14,+t(21q22q)
D．46xx,+t(21q21q)
E．46xx,+t(21q22q)A．47,+21#
B．46,XX(或XY)/47,-14,-21,可减少铜的吸收
C
- 临床上最常见的染色体病是（）常染色体病
性染色体病
21-三体综合征与Turner综合征#
猫叫综合征
苯丙酮尿症
- 确诊黏多糖病的实验室检查是（）PCR分析
尿液黏多糖检测
DNA分析
特异性酶活性测定#
骨骼X线检查
- 先天愚型的临床特点为()A．体格发育迟缓#
B．智力低下#
C．特殊面容#
D．面色苍黄、皮肤粗糙
E．眼睑水肿
- 男孩4岁,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）患者女,血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。患者女,当时查血糖为2.
- 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B．空腹血糖为2.2mmol/L
C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg
- 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A．糖原累积症Ⅱ型
B．糖原累积症V型
C．糖原累积
- 患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）半乳糖血症
急性溶血性贫血
肝糖原贮积症
肝豆状核变性#
- 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）肝脏#
大脑
肾脏
眼
甲状旁腺
- 学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()具有智力低下的疾病是()苯丙酮尿症导致神经系统损害的
- 女,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,未触及包块。肝豆状核变性目前最常用的药物是()苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()A
- 女,烦躁,面部及巩膜黄染,无明显反跳痛,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,+21#
B．46,-14,-21,+t(21q21q)
E．46
- 因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,心肺无异常,未触及包块。患儿9月,智力及体格发育渐落后于同龄儿,尿有鼠尿臭味,3岁,面容丰满；腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏
- 患儿,10岁,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,烦躁,心肺无异常,上腹部压痛,未触及包块。男,反复抽搐并表情呆板4个月,反应差,毛发浅褐色
- 患儿,女,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃,上腹部压痛,无明显反跳痛,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,尿和汗液有异常霉臭味。脑
- 患儿男,12d,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,R60次/min；足月儿貌,营养中等,反应欠佳,4-二硝基苯肼试验
E．以上均
- 患儿男,12d,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽,无腋毛、阴毛,体表多痣,应做哪项检查（）患儿,女,烦躁,腹部稍膨隆
- 胎龄39+3周,顺产,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃,反应欠佳,肤色苍白；HR162次/min。苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既
- 生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,曾有一次惊厥,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,外眦上斜,舌常伸出口外,XO#
B．45,XX
C．46
- 患者女,10岁,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,腹软,反跳痛不明显。男孩4岁,自幼生长缓慢,抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常,反应差,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
- 患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。具有智力低下及特殊面容的疾病
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